中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2011年
2期
86-92
,共7页
杨琳%倪锦文%詹国栋%王慧君%陈超%黄国英%周文浩
楊琳%倪錦文%詹國棟%王慧君%陳超%黃國英%週文浩
양림%예금문%첨국동%왕혜군%진초%황국영%주문호
5p部分缺失%Cri du chat综合征%微阵列%拷贝数变异%表型基因型相关性
5p部分缺失%Cri du chat綜閤徵%微陣列%拷貝數變異%錶型基因型相關性
5p부분결실%Cri du chat종합정%미진렬%고패수변이%표형기인형상관성
目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对染色体核型提示为Cri du chat综合征的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,以帮助解释基因型与表型的相关性.方法 2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院收治的染色体核型提示为Cri du chat综合征的3例新生儿进入研究.采用Cytogenetic Whole-Genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的所有CNVs进行分析,参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs.结合本研究3例与DECIPHER数据库已报道的Cri du chat综合征患儿的临床表型,行5p缺失大小及范围分析,对重复区域行候选基因分析.结果 3例患儿经微阵列芯片检测,均证实并更为精确的定位了5p的缺失范围.例1 5p缺失位于5p15.33-p13.3,例2 缺失位于5p15.33-5p15.1,例3 缺失位于5p15.33-p14.3;此外例2发现9p部分重复,例3发现7p部分重复.结合DECIPHER数据库已报道的5例Cri du chat综合征临床表型,重复区域和候选基因分析显示,临床表型为猫叫样哭声或声音异常:缺失片段重叠区域为5p15.33-15.31内3.86 Mb,覆盖(IRX1和IRX2与胚胎形成相关的基因);临床表型为面容异常:缺失片段重叠区域为5p15.2-15.1内2.51 Mb(覆盖ANKH与颅骨干骺端发育相关的基因).例3合并有先天性巨结肠.因纳入病例均为新生儿,无法评价是否存在智力低下和生长发育迟缓,无法对相应的关键区域进行分析.结论本研究提供了微阵列平台罕见潜在致病可能CNVs的分析方法,进一步为建立5p部分缺失表型基因型关联性提供了依据.
目的 應用全基因組微陣列芯片平檯,對染色體覈型提示為Cri du chat綜閤徵的新生兒進行全基因組拷貝數變異(CNVs)的檢測,以幫助解釋基因型與錶型的相關性.方法 2009年6月至2010年5月複旦大學附屬兒科醫院收治的染色體覈型提示為Cri du chat綜閤徵的3例新生兒進入研究.採用Cytogenetic Whole-Genome芯片篩查全基因組CNVs,針對髮現的所有CNVs進行分析,參照國際基因組拷貝數變異多態性數據庫除外正常人群多態性CNVs.結閤本研究3例與DECIPHER數據庫已報道的Cri du chat綜閤徵患兒的臨床錶型,行5p缺失大小及範圍分析,對重複區域行候選基因分析.結果 3例患兒經微陣列芯片檢測,均證實併更為精確的定位瞭5p的缺失範圍.例1 5p缺失位于5p15.33-p13.3,例2 缺失位于5p15.33-5p15.1,例3 缺失位于5p15.33-p14.3;此外例2髮現9p部分重複,例3髮現7p部分重複.結閤DECIPHER數據庫已報道的5例Cri du chat綜閤徵臨床錶型,重複區域和候選基因分析顯示,臨床錶型為貓叫樣哭聲或聲音異常:缺失片段重疊區域為5p15.33-15.31內3.86 Mb,覆蓋(IRX1和IRX2與胚胎形成相關的基因);臨床錶型為麵容異常:缺失片段重疊區域為5p15.2-15.1內2.51 Mb(覆蓋ANKH與顱骨榦骺耑髮育相關的基因).例3閤併有先天性巨結腸.因納入病例均為新生兒,無法評價是否存在智力低下和生長髮育遲緩,無法對相應的關鍵區域進行分析.結論本研究提供瞭微陣列平檯罕見潛在緻病可能CNVs的分析方法,進一步為建立5p部分缺失錶型基因型關聯性提供瞭依據.
목적 응용전기인조미진렬심편평태,대염색체핵형제시위Cri du chat종합정적신생인진행전기인조고패수변이(CNVs)적검측,이방조해석기인형여표형적상관성.방법 2009년6월지2010년5월복단대학부속인과의원수치적염색체핵형제시위Cri du chat종합정적3례신생인진입연구.채용Cytogenetic Whole-Genome심편사사전기인조CNVs,침대발현적소유CNVs진행분석,삼조국제기인조고패수변이다태성수거고제외정상인군다태성CNVs.결합본연구3례여DECIPHER수거고이보도적Cri du chat종합정환인적림상표형,행5p결실대소급범위분석,대중복구역행후선기인분석.결과 3례환인경미진렬심편검측,균증실병경위정학적정위료5p적결실범위.례1 5p결실위우5p15.33-p13.3,례2 결실위우5p15.33-5p15.1,례3 결실위우5p15.33-p14.3;차외례2발현9p부분중복,례3발현7p부분중복.결합DECIPHER수거고이보도적5례Cri du chat종합정림상표형,중복구역화후선기인분석현시,림상표형위묘규양곡성혹성음이상:결실편단중첩구역위5p15.33-15.31내3.86 Mb,복개(IRX1화IRX2여배태형성상관적기인);림상표형위면용이상:결실편단중첩구역위5p15.2-15.1내2.51 Mb(복개ANKH여로골간후단발육상관적기인).례3합병유선천성거결장.인납입병례균위신생인,무법평개시부존재지력저하화생장발육지완,무법대상응적관건구역진행분석.결론본연구제공료미진렬평태한견잠재치병가능CNVs적분석방법,진일보위건립5p부분결실표형기인형관련성제공료의거.
