中国免疫学杂志
中國免疫學雜誌
중국면역학잡지
CHINESE JOURNAL OF IMMUNOLOGY
2012年
9期
846-848,861
,共4页
刘维亮%李芳%何志旭%蒋红雨%艾戎
劉維亮%李芳%何誌旭%蔣紅雨%艾戎
류유량%리방%하지욱%장홍우%애융
Wiskott-Aldrich综合征%WASP基因%无义突变%自身免疫性疾病
Wiskott-Aldrich綜閤徵%WASP基因%無義突變%自身免疫性疾病
Wiskott-Aldrich종합정%WASP기인%무의돌변%자신면역성질병
目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患者的临床特征及分子遗传特征.方法:分析患者的临床特征,收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序.结果:我们报道的患者具有典型的WAS表型,临床得分为5分;患儿Coombs试验,自身抗体中ANA及类风湿因子均阳性,伴有自身免疫性疾病.患儿为WASP基因第7外显子中第665 位核苷酸C 突变为T (c.665C>T),导致211位密码子发生无义突变,该位置提前出现终止密码(p.R211X);其母亲为此突变基因携带者.结论:这例男性中国Wiskott-Aldrich综合征患儿由于WASP基因突变致病,此基因型患儿(p.R211X)拥有典型的WAS表型且伴有自身免疫性疾病的临床型为国内首次报道.
目的:分析1例Wiskott-Aldrich綜閤徵患者的臨床特徵及分子遺傳特徵.方法:分析患者的臨床特徵,收集患者及其父母外週血,提取基因組DNA,針對WASP基因所有編碼外顯子及外顯子和內含子交界處進行PCR擴增測序.結果:我們報道的患者具有典型的WAS錶型,臨床得分為5分;患兒Coombs試驗,自身抗體中ANA及類風濕因子均暘性,伴有自身免疫性疾病.患兒為WASP基因第7外顯子中第665 位覈苷痠C 突變為T (c.665C>T),導緻211位密碼子髮生無義突變,該位置提前齣現終止密碼(p.R211X);其母親為此突變基因攜帶者.結論:這例男性中國Wiskott-Aldrich綜閤徵患兒由于WASP基因突變緻病,此基因型患兒(p.R211X)擁有典型的WAS錶型且伴有自身免疫性疾病的臨床型為國內首次報道.
목적:분석1례Wiskott-Aldrich종합정환자적림상특정급분자유전특정.방법:분석환자적림상특정,수집환자급기부모외주혈,제취기인조DNA,침대WASP기인소유편마외현자급외현자화내함자교계처진행PCR확증측서.결과:아문보도적환자구유전형적WAS표형,림상득분위5분;환인Coombs시험,자신항체중ANA급류풍습인자균양성,반유자신면역성질병.환인위WASP기인제7외현자중제665 위핵감산C 돌변위T (c.665C>T),도치211위밀마자발생무의돌변,해위치제전출현종지밀마(p.R211X);기모친위차돌변기인휴대자.결론:저례남성중국Wiskott-Aldrich종합정환인유우WASP기인돌변치병,차기인형환인(p.R211X)옹유전형적WAS표형차반유자신면역성질병적림상형위국내수차보도.
