中华皮肤科杂志
中華皮膚科雜誌
중화피부과잡지
Chinese Journal of Dermatology
2003年
9期
487-489
,共3页
杨勇%马铁牛%杨海珍%卜定方%汪科%涂平%朱学骏
楊勇%馬鐵牛%楊海珍%蔔定方%汪科%塗平%硃學駿
양용%마철우%양해진%복정방%왕과%도평%주학준
鱼鳞病,板层状%转谷酰胺酶%密码子,无义
魚鱗病,闆層狀%轉穀酰胺酶%密碼子,無義
어린병,판층상%전곡선알매%밀마자,무의
目的检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变.方法 以免疫组化法检测患者转谷氨酰胺酶1的活性,PCR扩增该基因的全部编码序列,并行DNA测序.结果 患者皮肤转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失.PCR结合DNA测序发现患者该基因第4外显子存在异常:第604位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第202位氨基酸由谷氨酰胺(Q)变为终止密码(R202X),导致其编码的蛋白缺失了C端的615个氨基酸.其父母皆为杂合子.结论板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失,是其转谷氨酰胺酶1基因的无义突变,引起编码的蛋白缺陷.
目的檢測一闆層狀魚鱗病傢繫中患者轉穀氨酰胺酶1的活性及其編碼基因的突變.方法 以免疫組化法檢測患者轉穀氨酰胺酶1的活性,PCR擴增該基因的全部編碼序列,併行DNA測序.結果 患者皮膚轉穀氨酰胺酶1的活性完全缺失.PCR結閤DNA測序髮現患者該基因第4外顯子存在異常:第604位堿基由胞嘧啶突變為胸腺嘧啶,使第202位氨基痠由穀氨酰胺(Q)變為終止密碼(R202X),導緻其編碼的蛋白缺失瞭C耑的615箇氨基痠.其父母皆為雜閤子.結論闆層狀魚鱗病患者轉穀氨酰胺酶1的活性完全缺失,是其轉穀氨酰胺酶1基因的無義突變,引起編碼的蛋白缺陷.
목적검측일판층상어린병가계중환자전곡안선알매1적활성급기편마기인적돌변.방법 이면역조화법검측환자전곡안선알매1적활성,PCR확증해기인적전부편마서렬,병행DNA측서.결과 환자피부전곡안선알매1적활성완전결실.PCR결합DNA측서발현환자해기인제4외현자존재이상:제604위감기유포밀정돌변위흉선밀정,사제202위안기산유곡안선알(Q)변위종지밀마(R202X),도치기편마적단백결실료C단적615개안기산.기부모개위잡합자.결론판층상어린병환자전곡안선알매1적활성완전결실,시기전곡안선알매1기인적무의돌변,인기편마적단백결함.
