中华神经医学杂志
中華神經醫學雜誌
중화신경의학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROMEDICINE
2011年
2期
122-126
,共5页
侯荣耀%朱晓岩%郭瑞友%许宏伟%肖波%杨期东%唐北沙
侯榮耀%硃曉巖%郭瑞友%許宏偉%肖波%楊期東%唐北沙
후영요%주효암%곽서우%허굉위%초파%양기동%당북사
卵磷脂胆固醇酰基转移酶%脑出血%多态性,单核苷酸%高密度脂蛋白胆固醇
卵燐脂膽固醇酰基轉移酶%腦齣血%多態性,單覈苷痠%高密度脂蛋白膽固醇
란린지담고순선기전이매%뇌출혈%다태성,단핵감산%고밀도지단백담고순
Lecithin%cholesterol acyltransferase%Cerebral hemorrhage%Polymorphism,single nucleotide%High-density lipoprotein cholesterol
目的 探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)基因511C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与脑出血的关联. 方法 应用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性技术(SSCP)和DNA测序法检测中南大学湘雅医院神经内科自2004年10月至2005年12月收治的150例脑出血患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT基因511C/T多态性. 结果 LCAT基因第四外显子511位点存在多态现象,此多态位点C/T在脑出血组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.脑出血组基因型频率CT型为3.3%,T等位基因频率为1.7%;对照组基因型频率CT型为1.6%,T等位基因频率为0.8%;脑出血组CT基因型频率、T等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P＞0.05).脑出血组中511CC亚组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平[(1.44±0.42)mmol/L]明显高于511CT亚组[(1.06±0.30)mmol/L],比较差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 LCAT基因511C/T多态性可能与中国汉族人群脑出血发病无关,T等位基因可能与HDL-C代谢有关.
目的 探討卵燐脂膽固醇酰基轉移酶(LCAT)基因511C/T多態性在中國漢族人群中的分佈及其與腦齣血的關聯. 方法 應用聚閤酶鏈反應(PCR)、單鏈構象多態性技術(SSCP)和DNA測序法檢測中南大學湘雅醫院神經內科自2004年10月至2005年12月收治的150例腦齣血患者和122名年齡、性彆相匹配的正常對照者的LCAT基因511C/T多態性. 結果 LCAT基因第四外顯子511位點存在多態現象,此多態位點C/T在腦齣血組和對照組均符閤Hardy-Weinberg平衡定律.腦齣血組基因型頻率CT型為3.3%,T等位基因頻率為1.7%;對照組基因型頻率CT型為1.6%,T等位基因頻率為0.8%;腦齣血組CT基因型頻率、T等位基因頻率與對照組相比較差異無統計學意義(P＞0.05).腦齣血組中511CC亞組高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平[(1.44±0.42)mmol/L]明顯高于511CT亞組[(1.06±0.30)mmol/L],比較差異有統計學意義(P＜0.05). 結論 LCAT基因511C/T多態性可能與中國漢族人群腦齣血髮病無關,T等位基因可能與HDL-C代謝有關.
목적 탐토란린지담고순선기전이매(LCAT)기인511C/T다태성재중국한족인군중적분포급기여뇌출혈적관련. 방법 응용취합매련반응(PCR)、단련구상다태성기술(SSCP)화DNA측서법검측중남대학상아의원신경내과자2004년10월지2005년12월수치적150례뇌출혈환자화122명년령、성별상필배적정상대조자적LCAT기인511C/T다태성. 결과 LCAT기인제사외현자511위점존재다태현상,차다태위점C/T재뇌출혈조화대조조균부합Hardy-Weinberg평형정률.뇌출혈조기인형빈솔CT형위3.3%,T등위기인빈솔위1.7%;대조조기인형빈솔CT형위1.6%,T등위기인빈솔위0.8%;뇌출혈조CT기인형빈솔、T등위기인빈솔여대조조상비교차이무통계학의의(P＞0.05).뇌출혈조중511CC아조고밀도지단백담고순(HDL-C)수평[(1.44±0.42)mmol/L]명현고우511CT아조[(1.06±0.30)mmol/L],비교차이유통계학의의(P＜0.05). 결론 LCAT기인511C/T다태성가능여중국한족인군뇌출혈발병무관,T등위기인가능여HDL-C대사유관.
Objective To explore the distribution of lecithin cholesterol acyltransferase (LCAT)gene 511C/T polymorphism in Chinese Han population and the association of its polymorphism with the occurrence of cerebral hemorrhage (CH). Methods The LCAT gene 511C/T polymorphism was identified by PCR, single-strand conformation polymorphism (SSCP) and DNA sequencing in 150 patients with CH and 122 age- and gender-matched healthy controls. Results The 511 situs of the fourth extron in LCAT gene existed polymorphism; C/T in this situs of both groups satisfied Hardy-Weinberg equilibrium. The CT genotype frequency (3.3%) and T allele frequency (1.7%) in patient group were not significantly higher than those (1.6%, 0.8%, respectively) in controls (P＞0.05).The level of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) in 511CC subgroup ([1.44±0.42] mmol/L) was significantly higher than that in 511CT subgroup ([1.06±0.30] mmol/L) of patient group (P＜0.05).Conclusion The LCAT gene 511C/T polymorphism is not possibly a predisposing factor of CH in Chinese Han population. T allele frequency might be connected with the metabolism of HDL-C.
