中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
4期
405-408
,共4页
綦凌燕%金春莲%林长坤%任梅红%董文翰%孙开来
綦凌燕%金春蓮%林長坤%任梅紅%董文翰%孫開來
기릉연%금춘련%림장곤%임매홍%동문한%손개래
长距离PCR%倒位PCR%甲型血友病%F8基因
長距離PCR%倒位PCR%甲型血友病%F8基因
장거리PCR%도위PCR%갑형혈우병%F8기인
目的 建立F8基因第22内含子倒位突变检测新方法,应用于甲型血友病(hemophilia A)基因诊断.方法 应用长距离PCR(long distance-polymerase chain reaction,LD-PCR)、倒位PCR (inversion -PCR,I-PCR)技术检测31例甲型血友病患者F8基因22内含子倒位;对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断;而对倒位携带者孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断. 结果 31例甲型血友病患者中查出7例存在倒位突变;4例倒位突变阳性患者的母亲有3例为倒位携带者;对1例倒位携带者孕妇进行了产前诊断,确定其胎儿无倒位突变.结论 LD-PCR、I-PCR技术可快速检测F8基因22内含子倒位突变,可应用于患者及携带者基因诊断;I-PCR可用于F8基因22内含子倒位的产前基因诊断.
目的 建立F8基因第22內含子倒位突變檢測新方法,應用于甲型血友病(hemophilia A)基因診斷.方法 應用長距離PCR(long distance-polymerase chain reaction,LD-PCR)、倒位PCR (inversion -PCR,I-PCR)技術檢測31例甲型血友病患者F8基因22內含子倒位;對于倒位突變暘性患者的母親應用上述兩種方法進行攜帶者診斷;而對倒位攜帶者孕婦于孕中期抽取羊水,進行產前基因診斷. 結果 31例甲型血友病患者中查齣7例存在倒位突變;4例倒位突變暘性患者的母親有3例為倒位攜帶者;對1例倒位攜帶者孕婦進行瞭產前診斷,確定其胎兒無倒位突變.結論 LD-PCR、I-PCR技術可快速檢測F8基因22內含子倒位突變,可應用于患者及攜帶者基因診斷;I-PCR可用于F8基因22內含子倒位的產前基因診斷.
목적 건립F8기인제22내함자도위돌변검측신방법,응용우갑형혈우병(hemophilia A)기인진단.방법 응용장거리PCR(long distance-polymerase chain reaction,LD-PCR)、도위PCR (inversion -PCR,I-PCR)기술검측31례갑형혈우병환자F8기인22내함자도위;대우도위돌변양성환자적모친응용상술량충방법진행휴대자진단;이대도위휴대자잉부우잉중기추취양수,진행산전기인진단. 결과 31례갑형혈우병환자중사출7례존재도위돌변;4례도위돌변양성환자적모친유3례위도위휴대자;대1례도위휴대자잉부진행료산전진단,학정기태인무도위돌변.결론 LD-PCR、I-PCR기술가쾌속검측F8기인22내함자도위돌변,가응용우환자급휴대자기인진단;I-PCR가용우F8기인22내함자도위적산전기인진단.
