中华血液学杂志
中華血液學雜誌
중화혈액학잡지
Chinese Journal of Hematology
2011年
2期
103-106
,共4页
胡蕊%郝冀洪%杨洪乐%朱芸%李顺义%赵婕%林凤茹%牛志云
鬍蕊%郝冀洪%楊洪樂%硃蕓%李順義%趙婕%林鳳茹%牛誌雲
호예%학기홍%양홍악%주예%리순의%조첩%림봉여%우지운
Fechtner综合征%肌球蛋白重链%巨大血小板%血小板减少%包涵体
Fechtner綜閤徵%肌毬蛋白重鏈%巨大血小闆%血小闆減少%包涵體
Fechtner종합정%기구단백중련%거대혈소판%혈소판감소%포함체
Fechtner syndrom%Myosin heavy chains%Large platelets%Thrombocytopenia%Inclusion bodies
目的 提高对Fechtner综合征(FTNS)的认识.方法 报告1例FTNS患者的临床和实验室检查资料及其家系调查,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞特-姬姆萨染色).结果 患者外周血涂片和骨髓穿刺涂片中均发现巨大血小板、血小板减少和粒细胞内存在包涵体(D(o)hle样小体).同时患者还有肾脏损害、感音性失聪以及玻璃体病变.经家系调查发现此病例有家族遗传倾向.结论 该病例具有巨大血小板、血小板减少、粒细胞内包涵体和FTNS的典型临床表现,综合各种检查结果和临床表现,FTNS的诊断成立.
目的 提高對Fechtner綜閤徵(FTNS)的認識.方法 報告1例FTNS患者的臨床和實驗室檢查資料及其傢繫調查,包括外週血和骨髓塗片的細胞形態學檢查(瑞特-姬姆薩染色).結果 患者外週血塗片和骨髓穿刺塗片中均髮現巨大血小闆、血小闆減少和粒細胞內存在包涵體(D(o)hle樣小體).同時患者還有腎髒損害、感音性失聰以及玻璃體病變.經傢繫調查髮現此病例有傢族遺傳傾嚮.結論 該病例具有巨大血小闆、血小闆減少、粒細胞內包涵體和FTNS的典型臨床錶現,綜閤各種檢查結果和臨床錶現,FTNS的診斷成立.
목적 제고대Fechtner종합정(FTNS)적인식.방법 보고1례FTNS환자적림상화실험실검사자료급기가계조사,포괄외주혈화골수도편적세포형태학검사(서특-희모살염색).결과 환자외주혈도편화골수천자도편중균발현거대혈소판、혈소판감소화립세포내존재포함체(D(o)hle양소체).동시환자환유신장손해、감음성실총이급파리체병변.경가계조사발현차병례유가족유전경향.결론 해병례구유거대혈소판、혈소판감소、립세포내포함체화FTNS적전형림상표현,종합각충검사결과화림상표현,FTNS적진단성립.
Objective To improve the recognition of Fechtner syndrome. Methods The clinical and laboratory data and family survey of a patient with Fechtner' s syndrom was reported. Results and conclusion Giant platelets, thrombocytopenia and characteristic granulocyte inclusion bodies (D(o)hle-like bodies) were found in both peripheral blood and bonemarrow smears of the patient. Clinically the patient had renal damage, nervous deafness, and vitreous lesions. There was a family genetic tendency on family survey the diagnosis of Fechtner syndrome is established.
