中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2007年
1期
129-131
,共3页
郭小宝%崔娓%李文典%叶兹礼%肖鸽飞
郭小寶%崔娓%李文典%葉玆禮%肖鴿飛
곽소보%최미%리문전%협자례%초합비
X染色体%染色体异常%Turner综合征
X染色體%染色體異常%Turner綜閤徵
X염색체%염색체이상%Turner종합정
目的:分析X染色体异常患者的染色体核型,探讨其遗传学效应.方法:常规方法对我室1990～2005年共3 998例患者行外周血培养,收获制片G显带后行染色体核型分析(必要时加做C带),收集X染色体异常病例共53例.结果:3 998例中检出X染色体异常53例,其中X数目异常38例,X结构异常15例.结论:X染色体异常可导致患者原(继)发闭经,身材矮小,性腺发育异常,不孕不育,智力低下等,故对有以上特征患者常规细胞遗传学检查是必要的,能更好的为此类患者提供生育指导,从而提高人口质量.
目的:分析X染色體異常患者的染色體覈型,探討其遺傳學效應.方法:常規方法對我室1990～2005年共3 998例患者行外週血培養,收穫製片G顯帶後行染色體覈型分析(必要時加做C帶),收集X染色體異常病例共53例.結果:3 998例中檢齣X染色體異常53例,其中X數目異常38例,X結構異常15例.結論:X染色體異常可導緻患者原(繼)髮閉經,身材矮小,性腺髮育異常,不孕不育,智力低下等,故對有以上特徵患者常規細胞遺傳學檢查是必要的,能更好的為此類患者提供生育指導,從而提高人口質量.
목적:분석X염색체이상환자적염색체핵형,탐토기유전학효응.방법:상규방법대아실1990～2005년공3 998례환자행외주혈배양,수획제편G현대후행염색체핵형분석(필요시가주C대),수집X염색체이상병례공53례.결과:3 998례중검출X염색체이상53례,기중X수목이상38례,X결구이상15례.결론:X염색체이상가도치환자원(계)발폐경,신재왜소,성선발육이상,불잉불육,지력저하등,고대유이상특정환자상규세포유전학검사시필요적,능경호적위차류환자제공생육지도,종이제고인구질량.
