国际口腔医学杂志
國際口腔醫學雜誌
국제구강의학잡지
JOURNAL OF INTERNATIONAL STOMATOLOGY
2009年
2期
243-246
,共4页
先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征%遗传异质性%p63基因
先天性缺指(趾)-外胚葉髮育不全-脣/腭裂綜閤徵%遺傳異質性%p63基因
선천성결지(지)-외배협발육불전-진/악렬종합정%유전이질성%p63기인
目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难.迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因.EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别.本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助.
目前,以先天性缺指(趾)、併指(趾)或手足裂和外胚葉髮育不全伴或不伴腭裂的脣裂為主要臨床錶現的先天性缺指(趾)-外胚葉髮育不全-脣/腭裂(EEC)綜閤徵的病因仍然不明,給疾病的防治帶來瞭較大的睏難.迄今為止,分子遺傳學研究已定位瞭EEC綜閤徵的3箇基因座,剋隆到1箇緻病基因.EEC綜閤徵臨床錶現複雜,外顯率和錶現度在人群中差異較大,臨床上還存在一繫列癥狀相似的EEC類似綜閤徵,不易鑒彆.本文剖析EEC綜閤徵的臨床和遺傳學特點,將有利于臨床醫師進行診斷和鑒彆診斷,併為下一步病因學研究提供幫助.
목전,이선천성결지(지)、병지(지)혹수족렬화외배협발육불전반혹불반악렬적진렬위주요림상표현적선천성결지(지)-외배협발육불전-진/악렬(EEC)종합정적병인잉연불명,급질병적방치대래료교대적곤난.흘금위지,분자유전학연구이정위료EEC종합정적3개기인좌,극륭도1개치병기인.EEC종합정림상표현복잡,외현솔화표현도재인군중차이교대,림상상환존재일계렬증상상사적EEC유사종합정,불역감별.본문부석EEC종합정적림상화유전학특점,장유리우림상의사진행진단화감별진단,병위하일보병인학연구제공방조.
