中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2012年
1期
113-119
,共7页
吴阿阳%杨惠聪%伊强%陈添彬%刘奇才%欧启水
吳阿暘%楊惠聰%伊彊%陳添彬%劉奇纔%歐啟水
오아양%양혜총%이강%진첨빈%류기재%구계수
听力障碍%线粒体DNA%变异%分子流行病学
聽力障礙%線粒體DNA%變異%分子流行病學
은력장애%선립체DNA%변이%분자류행병학
目的 调查福建省闽东南地区特教学校遗传性或者药物性耳聋患者的分子遗传学病因.方法 调查对象为福建省闽东和闽南3所特教学校276例听力障碍患者,对照组为按照疾病组进行年龄、性别匹配的健康体检者120例,所有的受试者均采集外周血并抽提DNA,应用基因芯片筛查国人常见的线粒体DNA(mtDNA)中的两个位点的突变,对可疑的母系遗传或药物性听力障碍患者应用限制性内切酶酶切结合直接测序技术对mtDNA进行全长分析,同时收集患者的相关临床资料.结果 在37位可疑遗传性耳聋的先证患者中有7个存在明显的母系遗传特征,另外52人有氨基糖甙类药物接触史.共发现8例患者(2.91％)携带12S rRNA基因A1555G突变,12S rRNA基因C832T、T874C、G1125A和A1128G的变异位点；mtDNA存在着多种频率不等的变异形式,而且倾向于单体型的连锁出现,畲族患者以CO Ⅰ和ATP6基因上的变异较为集中,包括C7196A、T7319C、G8997C、C8995T和C8994T等.结论 线粒体DNA在非综合征耳聋患者中可以呈现多种形式的变异,其中12 S rRNA基因A1555G突变在闽东南耳聋患者中具有一定的比例,而COⅠ和ATP6基因变异可能和种族遗传相关.
目的 調查福建省閩東南地區特教學校遺傳性或者藥物性耳聾患者的分子遺傳學病因.方法 調查對象為福建省閩東和閩南3所特教學校276例聽力障礙患者,對照組為按照疾病組進行年齡、性彆匹配的健康體檢者120例,所有的受試者均採集外週血併抽提DNA,應用基因芯片篩查國人常見的線粒體DNA(mtDNA)中的兩箇位點的突變,對可疑的母繫遺傳或藥物性聽力障礙患者應用限製性內切酶酶切結閤直接測序技術對mtDNA進行全長分析,同時收集患者的相關臨床資料.結果 在37位可疑遺傳性耳聾的先證患者中有7箇存在明顯的母繫遺傳特徵,另外52人有氨基糖甙類藥物接觸史.共髮現8例患者(2.91％)攜帶12S rRNA基因A1555G突變,12S rRNA基因C832T、T874C、G1125A和A1128G的變異位點；mtDNA存在著多種頻率不等的變異形式,而且傾嚮于單體型的連鎖齣現,畬族患者以CO Ⅰ和ATP6基因上的變異較為集中,包括C7196A、T7319C、G8997C、C8995T和C8994T等.結論 線粒體DNA在非綜閤徵耳聾患者中可以呈現多種形式的變異,其中12 S rRNA基因A1555G突變在閩東南耳聾患者中具有一定的比例,而COⅠ和ATP6基因變異可能和種族遺傳相關.
목적 조사복건성민동남지구특교학교유전성혹자약물성이롱환자적분자유전학병인.방법 조사대상위복건성민동화민남3소특교학교276례은력장애환자,대조조위안조질병조진행년령、성별필배적건강체검자120례,소유적수시자균채집외주혈병추제DNA,응용기인심편사사국인상견적선립체DNA(mtDNA)중적량개위점적돌변,대가의적모계유전혹약물성은력장애환자응용한제성내절매매절결합직접측서기술대mtDNA진행전장분석,동시수집환자적상관림상자료.결과 재37위가의유전성이롱적선증환자중유7개존재명현적모계유전특정,령외52인유안기당대류약물접촉사.공발현8례환자(2.91％)휴대12S rRNA기인A1555G돌변,12S rRNA기인C832T、T874C、G1125A화A1128G적변이위점；mtDNA존재착다충빈솔불등적변이형식,이차경향우단체형적련쇄출현,여족환자이CO Ⅰ화ATP6기인상적변이교위집중,포괄C7196A、T7319C、G8997C、C8995T화C8994T등.결론 선립체DNA재비종합정이롱환자중가이정현다충형식적변이,기중12 S rRNA기인A1555G돌변재민동남이롱환자중구유일정적비례,이COⅠ화ATP6기인변이가능화충족유전상관.
