急性髓系白血病患者PDGFRβ和SHIP基因突变及其单核苷酸多态性研究
급성수계백혈병환자PDGFRβ화SHIP기인돌변급기단핵감산다태성연구
Study of mutation and single nucleotide polymorphism of PDGFRβ and SHIP gene in acute myeloid leukemia
  • 万方数据
    中华血液学杂志 중화혈액학잡지
    Chinese Journal of Hematology
    2006年 6期 383-385 ,共3页

    张苏江%李建勇%施静艺%史占中%顾柏炜%白雪涛%朱勇梅%沈志祥

    장소강%리건용%시정예%사점중%고백위%백설도%주용매%침지상

    受体蛋白质酪氨酸激酶类%突变%多态性,单核苷酸%白血病,髓样 受體蛋白質酪氨痠激酶類%突變%多態性,單覈苷痠%白血病,髓樣
    수체단백질락안산격매류%돌변%다태성,단핵감산%백혈병,수양
    目的探讨Ⅲ型受体酪氨酸激酶信号通路中PDGFRβ以及SHIP等基因突变和单核苷酸多态性(SNP)在急性髓系白血病(AML)发病中的意义.方法采用基因组PCR、RT-PCR、直接测序以及基质辅助激光吸收电离子化-飞行时间质谱技术(Mass-ARRAY)等方法,在273例AML患者中检测PDGFRβ以及SHIP等基因突变和SNP.结果PDGFRβ R685C和SHIP Q1153L为新发现的突变,阳性率分别为0.73%和0.36%.结论PDGFRβ R685C和SHIP Q1153L突变有可能参与急性髓系白血病的发病机制.
    목적탐토Ⅲ형수체락안산격매신호통로중PDGFRβ이급SHIP등기인돌변화단핵감산다태성(SNP)재급성수계백혈병(AML)발병중적의의.방법채용기인조PCR、RT-PCR、직접측서이급기질보조격광흡수전리자화-비행시간질보기술(Mass-ARRAY)등방법,재273례AML환자중검측PDGFRβ이급SHIP등기인돌변화SNP.결과PDGFRβ R685C화SHIP Q1153L위신발현적돌변,양성솔분별위0.73%화0.36%.결론PDGFRβ R685C화SHIP Q1153L돌변유가능삼여급성수계백혈병적발병궤제.
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