CAJ | 학술논문

[目的]对北京地区筛查确诊PKU患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.[方法]对1993～2002年在京出生的新生儿进行PKU筛查,采用Guthrie细菌抑制法和毛细管电泳测定血苯丙氨酸浓度;对确诊的PKU患儿给予无苯丙氨酸奶粉追踪治疗;并应用多重等位基因特异PCR(MASPCR)等方法对40例PKU家系进行了基因突变的检测.[结果]1993～2002年经过新生儿筛查共确诊PKU 64例、HPA14例、BH4缺乏症4例,经随访治疗86%患儿的智能发育达正常同龄儿水平.DQ＞85的PKU患儿开始治疗平均年龄为生后47 d,且配合治疗者占79.1%;而DQ＜85的患儿开始治疗平均年龄为生后120 d,不配合治疗86%.对40例PKU家系进行基因检测,发现8种突变占51.25%,其中Arg243Gln发生率最高、依次为Tyr204Cys、Tyr356Ter、Arg111Ter、Arg413Pro、Arg252 Gln、Tyr161Ser、IVS4nt(-1)g-＞a.[结论]协调统一的组织管理和严格的质量控制是开展新生儿筛查的保证;PKU患儿需早期正规治疗,才能获得满意的治疗效果;患儿基因检测分析对开展产前基因诊断具有重要意义.
[목적]대북경지구사사학진PKU환인진행추종진료화기인검측,료해해지구인군PKU환자기인돌변충류화분포.[방법]대1993～2002년재경출생적신생인진행PKU사사,채용Guthrie세균억제법화모세관전영측정혈분병안산농도;대학진적PKU환인급여무분병안산내분추종치료;병응용다중등위기인특이PCR(MASPCR)등방법대40례PKU가계진행료기인돌변적검측.[결과]1993～2002년경과신생인사사공학진PKU 64례、HPA14례、BH4결핍증4례,경수방치료86%환인적지능발육체정상동령인수평.DQ＞85적PKU환인개시치료평균년령위생후47 d,차배합치료자점79.1%;이DQ＜85적환인개시치료평균년령위생후120 d,불배합치료86%.대40례PKU가계진행기인검측,발현8충돌변점51.25%,기중Arg243Gln발생솔최고、의차위Tyr204Cys、Tyr356Ter、Arg111Ter、Arg413Pro、Arg252 Gln、Tyr161Ser、IVS4nt(-1)g-＞a.[결론]협조통일적조직관리화엄격적질량공제시개전신생인사사적보증;PKU환인수조기정규치료,재능획득만의적치료효과;환인기인검측분석대개전산전기인진단구유중요의의.