中国当代儿科杂志
中國噹代兒科雜誌
중국당대인과잡지
CHINA JOURNAL OF CONTEMPORARY PEDIATRICS
2006年
4期
311-314
,共4页
梁立阳%孟哲%曾巧慧%李文益
樑立暘%孟哲%曾巧慧%李文益
량립양%맹철%증교혜%리문익
McCune-Albright综合征%临床表现%病因%诊断%治疗%儿童
McCune-Albright綜閤徵%臨床錶現%病因%診斷%治療%兒童
McCune-Albright종합정%림상표현%병인%진단%치료%인동
McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激Camp产生可激活许多内分泌激素的受体.治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法.该文报道3例该病病例,并复习了相关文献.这3例病例均出现多发性骨纤维异常增殖症、性早熟及咖啡色色素斑典型的三联征而确诊.
McCune-Albright綜閤徵是一種少見的G蛋白病,臨床以性早熟、多髮性骨纖維異常增殖癥及皮膚斑片狀色素沉著為最常見的癥狀,病因是在胚胎形成過程中的鳥嘌呤覈苷痠結閤蛋白(G蛋白)α亞基(Gsα)基因的突變,導緻刺激Camp產生可激活許多內分泌激素的受體.治療主要是對癥治療,尚無有效根治方法.該文報道3例該病病例,併複習瞭相關文獻.這3例病例均齣現多髮性骨纖維異常增殖癥、性早熟及咖啡色色素斑典型的三聯徵而確診.
McCune-Albright종합정시일충소견적G단백병,림상이성조숙、다발성골섬유이상증식증급피부반편상색소침착위최상견적증상,병인시재배태형성과정중적조표령핵감산결합단백(G단백)α아기(Gsα)기인적돌변,도치자격Camp산생가격활허다내분비격소적수체.치료주요시대증치료,상무유효근치방법.해문보도3례해병병례,병복습료상관문헌.저3례병례균출현다발성골섬유이상증식증、성조숙급가배색색소반전형적삼련정이학진.
