中国小儿血液与肿瘤杂志
中國小兒血液與腫瘤雜誌
중국소인혈액여종류잡지
JOURNAL OF CHINA PEDIATRIC BLOOD AND CANCER
2011年
5期
214-216,224
,共4页
地中海贫血%筛查%检出率%基因诊断
地中海貧血%篩查%檢齣率%基因診斷
지중해빈혈%사사%검출솔%기인진단
目的 分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征.方法 回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl,平均血红蛋白含量 (MCH)≤27 pg者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地贫基因检测,采用反向点杂交技术检测17种常见的β-地贫突变基因位点;Gap-PCR法检测a-地贫基因.结果 筛查3532人,共检出αβ复合型地贫56例,检出率为1.58%,其中45例为β复合a-地贫1,6例为肠复合右侧缺失型a-地贫,4例为β复合左侧缺失型a-地贫和1例为β复合HbH病.共检出16种β复合a-地贫基因类型.结论 本组人群αβ复合型地贫检出率为1.58%,以β复合a-地贫1为主,不同人群αβ复合型地贫患者部分血液学指标存在差异,仅以MCV及血红蛋白电泳结果检查复合型地贫可能出现漏诊或误诊,建议地贫高发区常规开展高效液相色谱技术,并对筛查出的阳性患者同时进行.a-地贫基因和β-地贫基因检测.
目的 分析中山戶籍人群的αβ複閤型地中海貧血(αβ複閤型地貧)的檢齣率、基因類型及血液學特徵.方法 迴顧性分析2009年1月-2010年5月來中山市博愛醫院行地貧篩查的兒童、孕婦和婚檢人群的血液學檢驗結果,對平均紅細胞體積(MCV)≤82 fl,平均血紅蛋白含量 (MCH)≤27 pg者進行毛細管血紅蛋白電泳分析和地貧基因檢測,採用反嚮點雜交技術檢測17種常見的β-地貧突變基因位點;Gap-PCR法檢測a-地貧基因.結果 篩查3532人,共檢齣αβ複閤型地貧56例,檢齣率為1.58%,其中45例為β複閤a-地貧1,6例為腸複閤右側缺失型a-地貧,4例為β複閤左側缺失型a-地貧和1例為β複閤HbH病.共檢齣16種β複閤a-地貧基因類型.結論 本組人群αβ複閤型地貧檢齣率為1.58%,以β複閤a-地貧1為主,不同人群αβ複閤型地貧患者部分血液學指標存在差異,僅以MCV及血紅蛋白電泳結果檢查複閤型地貧可能齣現漏診或誤診,建議地貧高髮區常規開展高效液相色譜技術,併對篩查齣的暘性患者同時進行.a-地貧基因和β-地貧基因檢測.
목적 분석중산호적인군적αβ복합형지중해빈혈(αβ복합형지빈)적검출솔、기인류형급혈액학특정.방법 회고성분석2009년1월-2010년5월래중산시박애의원행지빈사사적인동、잉부화혼검인군적혈액학검험결과,대평균홍세포체적(MCV)≤82 fl,평균혈홍단백함량 (MCH)≤27 pg자진행모세관혈홍단백전영분석화지빈기인검측,채용반향점잡교기술검측17충상견적β-지빈돌변기인위점;Gap-PCR법검측a-지빈기인.결과 사사3532인,공검출αβ복합형지빈56례,검출솔위1.58%,기중45례위β복합a-지빈1,6례위장복합우측결실형a-지빈,4례위β복합좌측결실형a-지빈화1례위β복합HbH병.공검출16충β복합a-지빈기인류형.결론 본조인군αβ복합형지빈검출솔위1.58%,이β복합a-지빈1위주,불동인군αβ복합형지빈환자부분혈액학지표존재차이,부이MCV급혈홍단백전영결과검사복합형지빈가능출현루진혹오진,건의지빈고발구상규개전고효액상색보기술,병대사사출적양성환자동시진행.a-지빈기인화β-지빈기인검측.
