CAJ | 학술논문

目的:探究SNCA基因rs3857059和PARK16基因rs16856139单核苷酸多态性(SNPs)的频率分布及与帕金森病的关联性.方法:本研究以214名中国辽宁地区汉族健康个体和213名帕金森病患者为研究对象,借助多重PCR及单一的限制性内切酶消化后的限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,对上述2种帕金森病易感基因中的2个SNPs位点进行等位基因多态性调查,并将所得的对照及病例组数据进行相关统计分析.结果:多重PCR-RFLP法成功地检测出2个SNPs位点的所有基因型.基因频率数据显示rs3857059位点的G等位基因频率在帕金森病患者组高于对照组,差异有统计学意义(2=7 592,P<0.01,OR= 0 677,95% CI=0 517～0 888);rs16856139位点的T等位基因频率在帕金森病患者组低于对照组,差异有统计学意义(2=11 511,P< 0.01,OR= 0 390,95% CI=0 227～0 669),这些结果提示本研究调查的2个SNPs构成了帕金森病患病的危险因素.结论:帕金森病易感基因SNCA的rs3857059和PARK16的rs16856139位点基因频率分布在中国辽宁地区汉族群体中与帕金森病相关.
목적:탐구SNCA기인rs3857059화PARK16기인rs16856139단핵감산다태성(SNPs)적빈솔분포급여파금삼병적관련성.방법:본연구이214명중국료녕지구한족건강개체화213명파금삼병환자위연구대상,차조다중PCR급단일적한제성내절매소화후적한제성편단장도다태성(RFLP)분석기술,대상술2충파금삼병역감기인중적2개SNPs위점진행등위기인다태성조사,병장소득적대조급병례조수거진행상관통계분석.결과:다중PCR-RFLP법성공지검측출2개SNPs위점적소유기인형.기인빈솔수거현시rs3857059위점적G등위기인빈솔재파금삼병환자조고우대조조,차이유통계학의의(2=7 592,P<0.01,OR= 0 677,95% CI=0 517～0 888);rs16856139위점적T등위기인빈솔재파금삼병환자조저우대조조,차이유통계학의의(2=11 511,P< 0.01,OR= 0 390,95% CI=0 227～0 669),저사결과제시본연구조사적2개SNPs구성료파금삼병환병적위험인소.결론:파금삼병역감기인SNCA적rs3857059화PARK16적rs16856139위점기인빈솔분포재중국료녕지구한족군체중여파금삼병상관.