中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2007年
10期
760-764
,共5页
仇佳晶%魏珉%张为民%施惠平
仇佳晶%魏珉%張為民%施惠平
구가정%위민%장위민%시혜평
糖原贮积病,Ⅱ型%葡聚糖1,4-α-葡糖苷酶%外显子%突变
糖原貯積病,Ⅱ型%葡聚糖1,4-α-葡糖苷酶%外顯子%突變
당원저적병,Ⅱ형%포취당1,4-α-포당감매%외현자%돌변
目的 对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ,Pompe病)患者进行临床和基因突变分析.方法 对2例幼年起病的Pompe病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶的19个外显子,测序,进行突变检测.同时对50例健康对照100个等位基因进行15号外显子的PCR扩增,测序,确定突变特征.结果 1例临床表现为进行性近端肌肉无力,肌张力低下;1例表现为肌容积减少,呼吸肌受累;2例均有肌酸磷酸肌酶升高,肌电图提示肌源性损害,肌活检呈空泡性改变,皮肤成纤维细胞α-1,4-葡萄糖苷酶活性测定明显低下.突变检测:测序发现4个杂合错义突变,例1为c796 C＞T,p.266Pro＞Ser;c2105 G＞A,p.702Arg＞His;例2为c2132 C＞G,p.711Thr＞Arg;c2167 G＞A,p.723Val＞Met.其中后3个为新突变,50例健康对照100个等位基因测序未发现同样突变.结论 幼年起病的Pompe病患儿临床表现存在差异,呼吸肌受累情况影响其预后;检测到3个错义新突变,可能为致病突变.
目的 對中國大陸地區幼年起病的晚髮型糖原貯積癥Ⅱ型(GSD Ⅱ,Pompe病)患者進行臨床和基因突變分析.方法 對2例幼年起病的Pompe病患兒進行臨床分析,提取患兒皮膚成纖維細胞及其父母的外週血DNA,應用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增α-1,4-葡萄糖苷酶的19箇外顯子,測序,進行突變檢測.同時對50例健康對照100箇等位基因進行15號外顯子的PCR擴增,測序,確定突變特徵.結果 1例臨床錶現為進行性近耑肌肉無力,肌張力低下;1例錶現為肌容積減少,呼吸肌受纍;2例均有肌痠燐痠肌酶升高,肌電圖提示肌源性損害,肌活檢呈空泡性改變,皮膚成纖維細胞α-1,4-葡萄糖苷酶活性測定明顯低下.突變檢測:測序髮現4箇雜閤錯義突變,例1為c796 C＞T,p.266Pro＞Ser;c2105 G＞A,p.702Arg＞His;例2為c2132 C＞G,p.711Thr＞Arg;c2167 G＞A,p.723Val＞Met.其中後3箇為新突變,50例健康對照100箇等位基因測序未髮現同樣突變.結論 幼年起病的Pompe病患兒臨床錶現存在差異,呼吸肌受纍情況影響其預後;檢測到3箇錯義新突變,可能為緻病突變.
목적 대중국대륙지구유년기병적만발형당원저적증Ⅱ형(GSD Ⅱ,Pompe병)환자진행림상화기인돌변분석.방법 대2례유년기병적Pompe병환인진행림상분석,제취환인피부성섬유세포급기부모적외주혈DNA,응용취합매련반응(PCR)확증α-1,4-포도당감매적19개외현자,측서,진행돌변검측.동시대50례건강대조100개등위기인진행15호외현자적PCR확증,측서,학정돌변특정.결과 1례림상표현위진행성근단기육무력,기장력저하;1례표현위기용적감소,호흡기수루;2례균유기산린산기매승고,기전도제시기원성손해,기활검정공포성개변,피부성섬유세포α-1,4-포도당감매활성측정명현저하.돌변검측:측서발현4개잡합착의돌변,례1위c796 C＞T,p.266Pro＞Ser;c2105 G＞A,p.702Arg＞His;례2위c2132 C＞G,p.711Thr＞Arg;c2167 G＞A,p.723Val＞Met.기중후3개위신돌변,50례건강대조100개등위기인측서미발현동양돌변.결론 유년기병적Pompe병환인림상표현존재차이,호흡기수루정황영향기예후;검측도3개착의신돌변,가능위치병돌변.
