CAJ | 학술논문

目的在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis, HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变.方法分析了一个具有4代共46名家族成员的中国 HOKPP 家系.应用聚合酶链反应、连锁分析、DNA测序和限制性片段长度多态性分析技术研究了第1和第2代成员,以发现该家系可能的致病基因突变;然后用上述研究的结果检测第3和第4代成员,进一步验证结果并对正常成员作出患病的预测.结果对第1和第2代的连锁分析显示该家系的致病基因为CACNA1S基因,其LOD值为3.71;DNA测序显示1582位的核苷酸C被G所替代,为一种新的突变R528G;所有患病个体均带有此突变,而200名对照中没有此突变.检测第3和第4代成员R528G突变,发现所有患者和两名正常年轻女性携带此突变基因.结论发现了CACNA1S基因的一个R528G新突变,能导致中国人低钾周期性麻痹, 其外显率可能存在性别差异, 此突变将有助于低钾周期性麻痹的诊断和预测.
목적재중국인저갑주기성마비(hypokalemic periodic paralysis, HOKPP)가계중심조HOKPP신적돌변.방법분석료일개구유4대공46명가족성원적중국 HOKPP 가계.응용취합매련반응、련쇄분석、DNA측서화한제성편단장도다태성분석기술연구료제1화제2대성원,이발현해가계가능적치병기인돌변;연후용상술연구적결과검측제3화제4대성원,진일보험증결과병대정상성원작출환병적예측.결과대제1화제2대적련쇄분석현시해가계적치병기인위CACNA1S기인,기LOD치위3.71;DNA측서현시1582위적핵감산C피G소체대,위일충신적돌변R528G;소유환병개체균대유차돌변,이200명대조중몰유차돌변.검측제3화제4대성원R528G돌변,발현소유환자화량명정상년경녀성휴대차돌변기인.결론발현료CACNA1S기인적일개R528G신돌변,능도치중국인저갑주기성마비, 기외현솔가능존재성별차이, 차돌변장유조우저갑주기성마비적진단화예측.