中华检验医学杂志
中華檢驗醫學雜誌
중화검험의학잡지
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2005年
8期
831-833
,共3页
王小青%徐克%陈坚%徐献宗%刘慧敏%唐少华
王小青%徐剋%陳堅%徐獻宗%劉慧敏%唐少華
왕소청%서극%진견%서헌종%류혜민%당소화
双白蛋白血症%血蛋白电泳
雙白蛋白血癥%血蛋白電泳
쌍백단백혈증%혈단백전영
目的探讨分析4例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系及其双白蛋白分子结构特点.方法用家系调查、全自动电泳系统和氨基酸测序等方法,对4例遗传性双白蛋白血症患者及一家系中18例双白蛋白血症患者进行检测分析.结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/6 050,病例4后代发病率为46%(18/39),符合染色体显性遗传.4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率), N-端氨基酸分析排除最常见慢泳率型的基因型白蛋白原突变.结论 4例遗传性双白蛋白血症均为双白蛋白非白蛋白原突变所致的慢泳率型,各病例间未见明显一致的临床表现.
目的探討分析4例遺傳性雙白蛋白血癥的類型與臨床關繫及其雙白蛋白分子結構特點.方法用傢繫調查、全自動電泳繫統和氨基痠測序等方法,對4例遺傳性雙白蛋白血癥患者及一傢繫中18例雙白蛋白血癥患者進行檢測分析.結果遺傳性雙白蛋白血癥群體髮病頻率為1/6 050,病例4後代髮病率為46%(18/39),符閤染色體顯性遺傳.4例患者雙白蛋白血癥類型均屬As型(慢泳率), N-耑氨基痠分析排除最常見慢泳率型的基因型白蛋白原突變.結論 4例遺傳性雙白蛋白血癥均為雙白蛋白非白蛋白原突變所緻的慢泳率型,各病例間未見明顯一緻的臨床錶現.
목적탐토분석4례유전성쌍백단백혈증적류형여림상관계급기쌍백단백분자결구특점.방법용가계조사、전자동전영계통화안기산측서등방법,대4례유전성쌍백단백혈증환자급일가계중18례쌍백단백혈증환자진행검측분석.결과유전성쌍백단백혈증군체발병빈솔위1/6 050,병례4후대발병솔위46%(18/39),부합염색체현성유전.4례환자쌍백단백혈증류형균속As형(만영솔), N-단안기산분석배제최상견만영솔형적기인형백단백원돌변.결론 4례유전성쌍백단백혈증균위쌍백단백비백단백원돌변소치적만영솔형,각병례간미견명현일치적림상표현.
