中华血液学杂志
中華血液學雜誌
중화혈액학잡지
Chinese Journal of Hematology
2005年
10期
616-618
,共3页
陈飞%彭光洁%张克俭%胡群%张柳清%刘爱国
陳飛%彭光潔%張剋儉%鬍群%張柳清%劉愛國
진비%팽광길%장극검%호군%장류청%류애국
范可尼贫血%基因,FANCA%DNA突变分析
範可尼貧血%基因,FANCA%DNA突變分析
범가니빈혈%기인,FANCA%DNA돌변분석
目的研究范可尼贫血(FA)患者致病基因的突变类型及其蛋白质的表达和功能.方法以3例来自FA-A型患者的原始淋巴细胞系为研究对象,用Western blot和免疫沉淀法分析FANCA、FANCD2蛋白的表达以及FANCA与FANCF蛋白的相互作用,RT-PCR方法检测FANCA基因的转录,多重性连接依赖的探针扩增(MLPA)法以及DNA序列测定确定FANCA基因的突变类型.结果3例FA-A型患者均未检测到FANCA蛋白的表达,FANCD2蛋白不能发生单泛素化(monoubiqitination)修饰,并发现其FANCA基因均存在双等位基因的病理性突变.结论3例FA-A型患者均无功能性FANCA蛋白表达;基因缺失、移码突变和剪切位点突变是FANCA基因的主要失活方式.
目的研究範可尼貧血(FA)患者緻病基因的突變類型及其蛋白質的錶達和功能.方法以3例來自FA-A型患者的原始淋巴細胞繫為研究對象,用Western blot和免疫沉澱法分析FANCA、FANCD2蛋白的錶達以及FANCA與FANCF蛋白的相互作用,RT-PCR方法檢測FANCA基因的轉錄,多重性連接依賴的探針擴增(MLPA)法以及DNA序列測定確定FANCA基因的突變類型.結果3例FA-A型患者均未檢測到FANCA蛋白的錶達,FANCD2蛋白不能髮生單汎素化(monoubiqitination)脩飾,併髮現其FANCA基因均存在雙等位基因的病理性突變.結論3例FA-A型患者均無功能性FANCA蛋白錶達;基因缺失、移碼突變和剪切位點突變是FANCA基因的主要失活方式.
목적연구범가니빈혈(FA)환자치병기인적돌변류형급기단백질적표체화공능.방법이3례래자FA-A형환자적원시림파세포계위연구대상,용Western blot화면역침정법분석FANCA、FANCD2단백적표체이급FANCA여FANCF단백적상호작용,RT-PCR방법검측FANCA기인적전록,다중성련접의뢰적탐침확증(MLPA)법이급DNA서렬측정학정FANCA기인적돌변류형.결과3례FA-A형환자균미검측도FANCA단백적표체,FANCD2단백불능발생단범소화(monoubiqitination)수식,병발현기FANCA기인균존재쌍등위기인적병이성돌변.결론3례FA-A형환자균무공능성FANCA단백표체;기인결실、이마돌변화전절위점돌변시FANCA기인적주요실활방식.
