实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2012年
7期
492-494
,共3页
丁文玲%刘长云%宋茂媛%吴春友%李晓丽
丁文玲%劉長雲%宋茂媛%吳春友%李曉麗
정문령%류장운%송무원%오춘우%리효려
瘦素受体基因%瘦素抵抗%肥胖%脂代谢%基因多态性%儿童
瘦素受體基因%瘦素牴抗%肥胖%脂代謝%基因多態性%兒童
수소수체기인%수소저항%비반%지대사%기인다태성%인동
目的 探讨瘦素受体( LEPR)基因外显子突变与瘦素抵抗对单纯性肥胖患儿脂代谢的影响.方法 选取6～14岁单纯性肥胖患儿102例(肥胖组)及非肥胖儿童83例(对照组)为研究对象、空腹12h后抽取2组儿童外周静脉血,常规抽提基因DNA,用PCR限制性片断长度多态性及聚丙烯酰胺凝胶电泳法对2组儿童LEPR基因的第20外显子基因变异频率进行分析,采用放射性免疫分析法测定其血清瘦素水平及血清三酰甘油(TG)、总胆崮醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇( HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C)水平及2组儿童身高和体质量.结果 共检出3种LEPR基因第20外显子的基因型:AA型、AG型、GG型；与对照组儿童比较,单纯性肥胖患儿LEPR基因第3 057位核苷酸G→A突变率增高.AA基因型的肥胖患儿血清TC、TG、LDL-C水平均明显高于GG型者,而HDL-C水平低于后者.与对照组比较,肥胖组患儿存在血脂代谢紊乱,血清瘦素水平增高,79％存在瘦素抵抗.瘦素抵抗组患儿血清TC、TG、LDL-C显著高于瘦素敏感组,HDL-C低于瘦素敏感组.基因型为AA的瘦素抵抗者与基因型为GG的瘦素抵抗者比较,血清TG、LDL-C水平升高,HDL-C水平降低(Pa＜0.05).结论 单纯性肥胖患儿存在瘦素抵抗及LEPR基因第20外显子基因突变,二者可影响儿童脂质代谢,且有一定的协同作用.临床表现为LEPR基因第20外显子AA基因型的瘦素抵抗个体更易发生血脂代谢紊乱.
目的 探討瘦素受體( LEPR)基因外顯子突變與瘦素牴抗對單純性肥胖患兒脂代謝的影響.方法 選取6～14歲單純性肥胖患兒102例(肥胖組)及非肥胖兒童83例(對照組)為研究對象、空腹12h後抽取2組兒童外週靜脈血,常規抽提基因DNA,用PCR限製性片斷長度多態性及聚丙烯酰胺凝膠電泳法對2組兒童LEPR基因的第20外顯子基因變異頻率進行分析,採用放射性免疫分析法測定其血清瘦素水平及血清三酰甘油(TG)、總膽崮醇(TC)、高密度脂蛋白膽固醇( HDL-C)、低密度脂蛋白膽固醇( LDL-C)水平及2組兒童身高和體質量.結果 共檢齣3種LEPR基因第20外顯子的基因型:AA型、AG型、GG型；與對照組兒童比較,單純性肥胖患兒LEPR基因第3 057位覈苷痠G→A突變率增高.AA基因型的肥胖患兒血清TC、TG、LDL-C水平均明顯高于GG型者,而HDL-C水平低于後者.與對照組比較,肥胖組患兒存在血脂代謝紊亂,血清瘦素水平增高,79％存在瘦素牴抗.瘦素牴抗組患兒血清TC、TG、LDL-C顯著高于瘦素敏感組,HDL-C低于瘦素敏感組.基因型為AA的瘦素牴抗者與基因型為GG的瘦素牴抗者比較,血清TG、LDL-C水平升高,HDL-C水平降低(Pa＜0.05).結論 單純性肥胖患兒存在瘦素牴抗及LEPR基因第20外顯子基因突變,二者可影響兒童脂質代謝,且有一定的協同作用.臨床錶現為LEPR基因第20外顯子AA基因型的瘦素牴抗箇體更易髮生血脂代謝紊亂.
목적 탐토수소수체( LEPR)기인외현자돌변여수소저항대단순성비반환인지대사적영향.방법 선취6～14세단순성비반환인102례(비반조)급비비반인동83례(대조조)위연구대상、공복12h후추취2조인동외주정맥혈,상규추제기인DNA,용PCR한제성편단장도다태성급취병희선알응효전영법대2조인동LEPR기인적제20외현자기인변이빈솔진행분석,채용방사성면역분석법측정기혈청수소수평급혈청삼선감유(TG)、총담고순(TC)、고밀도지단백담고순( HDL-C)、저밀도지단백담고순( LDL-C)수평급2조인동신고화체질량.결과 공검출3충LEPR기인제20외현자적기인형:AA형、AG형、GG형；여대조조인동비교,단순성비반환인LEPR기인제3 057위핵감산G→A돌변솔증고.AA기인형적비반환인혈청TC、TG、LDL-C수평균명현고우GG형자,이HDL-C수평저우후자.여대조조비교,비반조환인존재혈지대사문란,혈청수소수평증고,79％존재수소저항.수소저항조환인혈청TC、TG、LDL-C현저고우수소민감조,HDL-C저우수소민감조.기인형위AA적수소저항자여기인형위GG적수소저항자비교,혈청TG、LDL-C수평승고,HDL-C수평강저(Pa＜0.05).결론 단순성비반환인존재수소저항급LEPR기인제20외현자기인돌변,이자가영향인동지질대사,차유일정적협동작용.림상표현위LEPR기인제20외현자AA기인형적수소저항개체경역발생혈지대사문란.
