CAJ | 학술논문

目的探讨家族性腺瘤性息肉病的早期诊断和治疗.方法通过家系调查,绘制每个家系的患病分布图,进行系谱分析;回顾性分析资料完整的 6个家系,总结其临床特征.对高危亲属进行随访 (肠镜监测 ). 结果 6个家系 125位成员中患病 20例,男女比例为 14∶ 6,平均年龄 38 5岁. 20例中 6例先证者行全结肠切除、直肠黏膜剥除、回肠储袋直肠肛管肌鞘吻合术( IPAA);其中首诊时合并息肉癌变 1例, 1例术后直肠残留息肉癌变,改行直肠切除、回肠永久性造口. 12例行全结肠切除、回肠直肠吻合术( IRA);其中有 6例首诊癌变者, 5例死于结直肠癌术后复发和术后肝转移,死亡病例中位年龄 48岁.通过肠镜随访监测发现无症状患者 2例,年龄分别为 18、 23岁,行预防性 IPAA效果满意.结论通过家系调查,对高危亲属的追踪管理、肠镜监测,可以发现早期病例;行预防性手术效果满意.
목적탐토가족성선류성식육병적조기진단화치료.방법통과가계조사,회제매개가계적환병분포도,진행계보분석;회고성분석자료완정적 6개가계,총결기림상특정.대고위친속진행수방 (장경감측 ). 결과 6개가계 125위성원중환병 20례,남녀비례위 14∶ 6,평균년령 38 5세. 20례중 6례선증자행전결장절제、직장점막박제、회장저대직장항관기초문합술( IPAA);기중수진시합병식육암변 1례, 1례술후직장잔류식육암변,개행직장절제、회장영구성조구. 12례행전결장절제、회장직장문합술( IRA);기중유 6례수진암변자, 5례사우결직장암술후복발화술후간전이,사망병례중위년령 48세.통과장경수방감측발현무증상환자 2례,년령분별위 18、 23세,행예방성 IPAA효과만의.결론통과가계조사,대고위친속적추종관리、장경감측,가이발현조기병례;행예방성수술효과만의.