医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2011年
17期
2652-2654
,共3页
肝豆状核变性%遗传病%青霉胺%早期诊断
肝豆狀覈變性%遺傳病%青黴胺%早期診斷
간두상핵변성%유전병%청매알%조기진단
肝豆状核变性(WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,儿童及青少年发病者较常见.WD的致病基因(ATP7B)位于染色体13q14.3,突变致使铜转运体功能缺陷,使得胆系排铜障碍致使铜在体内的各个器官堆积,从而出现一系列的酮中毒的表现,主要体现在肝脏和大脑.WD是少有的可用药物治疗的遗传病,但未经合理的治疗后果往往是致命性的.由于该病的临床表现多种多样,最终可能使患者错过了最好的治疗时机以及最适宜的治疗方法,故在此总结国内及国外的相关研究进展.
肝豆狀覈變性(WD)是一種與銅代謝障礙有關的常染色體隱性遺傳病,兒童及青少年髮病者較常見.WD的緻病基因(ATP7B)位于染色體13q14.3,突變緻使銅轉運體功能缺陷,使得膽繫排銅障礙緻使銅在體內的各箇器官堆積,從而齣現一繫列的酮中毒的錶現,主要體現在肝髒和大腦.WD是少有的可用藥物治療的遺傳病,但未經閤理的治療後果往往是緻命性的.由于該病的臨床錶現多種多樣,最終可能使患者錯過瞭最好的治療時機以及最適宜的治療方法,故在此總結國內及國外的相關研究進展.
간두상핵변성(WD)시일충여동대사장애유관적상염색체은성유전병,인동급청소년발병자교상견.WD적치병기인(ATP7B)위우염색체13q14.3,돌변치사동전운체공능결함,사득담계배동장애치사동재체내적각개기관퇴적,종이출현일계렬적동중독적표현,주요체현재간장화대뇌.WD시소유적가용약물치료적유전병,단미경합리적치료후과왕왕시치명성적.유우해병적림상표현다충다양,최종가능사환자착과료최호적치료시궤이급최괄의적치료방법,고재차총결국내급국외적상관연구진전.
