CAJ | 학술논문

目的:探讨JAK2酪氨酸激酶点突变(JAK2V617F点突变)在真性红细胞增多症(PV)中的临床价值.方法:运用实时定量聚合酶链式反应(RQ-PCR)检测25例血红蛋白量(HGB)男185～200 g/L,女165～200 g/L组(A组)及18例血红蛋白量男、女>200 g/L组PV患者(B组)、30例健康体检者(C组)外周血单个核细胞JAK2V617F点突变率;并比较PV患者中JAK2V617F点突变阳性组与阴性组之间的年龄、性别、血红蛋白量(HGB)、红细胞压积(HCT)、白细胞数(WBC)、血小板数(BPC)等临床特征.结果:43例PV患者外周血单个核细胞中JAK2V617F点突变率为88%;25例A组及18例B组PV患者外周血单个核细胞中点突变率分别为88%,89%,两组间无统计学差异,P>0.05,30例C组点突变均为阴性;43例PV患者中,JAK2V617F点突变阳性组与点突变阴性组比较,两组在发病年龄、HGB、HCT均无统计学差异;阳性组白细胞计数、血小板计数分别为(12.8±6.0)×109/L、(486±108)×109/L,均显著高于阴性组的(7.9±1.1)×109/L、(320±97)×109/L,P<0.05.结论:JAK2V617F点突变结合血红蛋白量测定可以作为真性红细胞增多症的辅助诊断依据.JAK2V617F点突变阳性组与阴性组患者临床特征存在一定差异.
목적:탐토JAK2락안산격매점돌변(JAK2V617F점돌변)재진성홍세포증다증(PV)중적림상개치.방법:운용실시정량취합매련식반응(RQ-PCR)검측25례혈홍단백량(HGB)남185～200 g/L,녀165～200 g/L조(A조)급18례혈홍단백량남、녀>200 g/L조PV환자(B조)、30례건강체검자(C조)외주혈단개핵세포JAK2V617F점돌변솔;병비교PV환자중JAK2V617F점돌변양성조여음성조지간적년령、성별、혈홍단백량(HGB)、홍세포압적(HCT)、백세포수(WBC)、혈소판수(BPC)등림상특정.결과:43례PV환자외주혈단개핵세포중JAK2V617F점돌변솔위88%;25례A조급18례B조PV환자외주혈단개핵세포중점돌변솔분별위88%,89%,량조간무통계학차이,P>0.05,30례C조점돌변균위음성;43례PV환자중,JAK2V617F점돌변양성조여점돌변음성조비교,량조재발병년령、HGB、HCT균무통계학차이;양성조백세포계수、혈소판계수분별위(12.8±6.0)×109/L、(486±108)×109/L,균현저고우음성조적(7.9±1.1)×109/L、(320±97)×109/L,P<0.05.결론:JAK2V617F점돌변결합혈홍단백량측정가이작위진성홍세포증다증적보조진단의거.JAK2V617F점돌변양성조여음성조환자림상특정존재일정차이.