中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
12期
55-55,40,封4
,共3页
5p缺失%猫叫综合征%染色体
5p缺失%貓叫綜閤徵%染色體
5p결실%묘규종합정%염색체
5p-综合征是由5号染色体短臂缺失(或部分缺失)引起的一种少见的染色体病.本文报告1例出生6个月的女婴,哭声如猫叫,反应较迟钝,双眼距宽,尖下颌,右耳前有赘生物,肌张力轻度低下,伴有先天性心脏病.外周血染色体核型为46,XX,r(5)/46,XX嵌合体,经文献检索未见报道.
5p-綜閤徵是由5號染色體短臂缺失(或部分缺失)引起的一種少見的染色體病.本文報告1例齣生6箇月的女嬰,哭聲如貓叫,反應較遲鈍,雙眼距寬,尖下頜,右耳前有贅生物,肌張力輕度低下,伴有先天性心髒病.外週血染色體覈型為46,XX,r(5)/46,XX嵌閤體,經文獻檢索未見報道.
5p-종합정시유5호염색체단비결실(혹부분결실)인기적일충소견적염색체병.본문보고1례출생6개월적녀영,곡성여묘규,반응교지둔,쌍안거관,첨하합,우이전유췌생물,기장력경도저하,반유선천성심장병.외주혈염색체핵형위46,XX,r(5)/46,XX감합체,경문헌검색미견보도.
