CAJ | 학술논문

目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引.方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例.统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型.并对所有病例进行术后或出生后随访.结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%).其中18三体异常核型6例,21三体2例, 13三体1例,45,XO (Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例.多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12).结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加.我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查.
목적 통과대불동류형화수량적태인결구기형、미소기형여염색체이상적관계성연구,종이대구유상술병변적태인적유전자순화염색체산전진단주일개경호적지인.방법 수집2004년1월지2005년12월인발현태인결구기형화미소기형우잉중만기진행제대천자술급염색체검사병례120례.통계불동적결구기형、미소기형적염색체이상핵형적검출솔、검출류형.병대소유병례진행술후혹출생후수방.결과 제대천자술화제혈염색체배양성공솔위100%,검출이상핵형13례(10.8%).기중18삼체이상핵형6례,21삼체2례, 13삼체1례,45,XO (Turner종합정)1례,연생염색체2례,감합체1례.다발기형염색체이상발생솔위40%(8/20);단발기형염색체이상발생솔위7.3%(3/41);단독존재적태인초성연지표염색체이상발생솔위2.1%(1/47);다개초성연지표염색체이상발생솔위8.3%(1/12).결론 태인결구기형여비정배체염색체병관계밀절,이단독존재적초성연지표발생염색체이상적궤솔교저,단당출현2개이상연지표시발생염색체이상적궤솔장증가.아문응근거결구이상적충류화수량,급여잉부불동적산전자순의견화제공필요적침입성검사.