中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
12期
25-26
,共2页
吴琦嫦%周裕林%江雨%曾炳勋%王文博%许亚松
吳琦嫦%週裕林%江雨%曾炳勛%王文博%許亞鬆
오기항%주유림%강우%증병훈%왕문박%허아송
β地中海贫血%基因突变%产前诊断%反向斑点杂交
β地中海貧血%基因突變%產前診斷%反嚮斑點雜交
β지중해빈혈%기인돌변%산전진단%반향반점잡교
目的 分析厦门地区β地中海贫血基因突变类型及其频率,探讨β地中海贫血产前基因诊断的意义.方法 2006年3月至2007年2月,对在本院遗传咨询门诊就诊,怀疑有地中海贫血的249例患者,应用聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行β地贫基因检测,对夫妻双方均确诊为β地贫的孕妇采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行产前基因诊断.结果 249例患者中检测到7种基因突变类型,其中654M/N 26例,占42.6%,41-42M/N 25例,占41.0%,17M/N 4例,占6.5%,71-72M/N 2例,占3.2%,-28M/N 2例,占3.2%,-29M 1例,占1.6%,27/28M 1例,占1.6%.发现三对已妊娠的夫妻均患有轻型β地贫,并进行β地贫产前基因诊断,确诊2例胎儿为重型β地贫,1例为轻型β地贫.结论 研究结果为在厦门地区开展β地中海贫血的遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,产前诊断是阻止该病重症患儿出生的最有效手段.
目的 分析廈門地區β地中海貧血基因突變類型及其頻率,探討β地中海貧血產前基因診斷的意義.方法 2006年3月至2007年2月,對在本院遺傳咨詢門診就診,懷疑有地中海貧血的249例患者,應用聚閤酶鏈反應反嚮斑點雜交(PCR-RDB)技術進行β地貧基因檢測,對伕妻雙方均確診為β地貧的孕婦採用超聲介導下羊膜腔穿刺術或臍血穿刺術進行產前基因診斷.結果 249例患者中檢測到7種基因突變類型,其中654M/N 26例,佔42.6%,41-42M/N 25例,佔41.0%,17M/N 4例,佔6.5%,71-72M/N 2例,佔3.2%,-28M/N 2例,佔3.2%,-29M 1例,佔1.6%,27/28M 1例,佔1.6%.髮現三對已妊娠的伕妻均患有輕型β地貧,併進行β地貧產前基因診斷,確診2例胎兒為重型β地貧,1例為輕型β地貧.結論 研究結果為在廈門地區開展β地中海貧血的遺傳咨詢和產前診斷提供瞭有價值的基礎資料,產前診斷是阻止該病重癥患兒齣生的最有效手段.
목적 분석하문지구β지중해빈혈기인돌변류형급기빈솔,탐토β지중해빈혈산전기인진단적의의.방법 2006년3월지2007년2월,대재본원유전자순문진취진,부의유지중해빈혈적249례환자,응용취합매련반응반향반점잡교(PCR-RDB)기술진행β지빈기인검측,대부처쌍방균학진위β지빈적잉부채용초성개도하양막강천자술혹제혈천자술진행산전기인진단.결과 249례환자중검측도7충기인돌변류형,기중654M/N 26례,점42.6%,41-42M/N 25례,점41.0%,17M/N 4례,점6.5%,71-72M/N 2례,점3.2%,-28M/N 2례,점3.2%,-29M 1례,점1.6%,27/28M 1례,점1.6%.발현삼대이임신적부처균환유경형β지빈,병진행β지빈산전기인진단,학진2례태인위중형β지빈,1례위경형β지빈.결론 연구결과위재하문지구개전β지중해빈혈적유전자순화산전진단제공료유개치적기출자료,산전진단시조지해병중증환인출생적최유효수단.
