CAJ | 학술논문

目的探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果.所有样本同时进行染色体核型分析.结果染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21).QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果.结论多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断.
목적 탐토다중정량형광PCR(QF-PCR)기술재염색체비정배체기변진단중적응용개치.방법 추취제혈양본16빈,양수양본73빈,21、X、Y염색체수목이상환자급기부모외주정맥혈71빈,침대21호염색체화X、Y염색체상7개기인위점21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809화X22응용QF-PCR방법진행다중확증,모세관전영법검측병분석결과.소유양본동시진행염색체핵형분석.결과 염색체핵형분석중유129례위정상핵형46,XX(XY);26례21-삼체(기중1례위역위형,여위표준형);1례45,XO/46,XX;2례47,XXX;1례47,XXY;1례45,XX,der(13,21).QF-PCR결과중,학진1례47,XXY,26례21-삼체정중23례학진,2례47,XXX피제시가능존재성염색체수목이상,기여위음성결과.결론 다중정량형광기술가용우염색체비정배체기변적쾌속진단.