遗传学报
遺傳學報
유전학보
ACTA GENETICA SINICA
2005年
7期
675-681
,共7页
王晓玲%范中杰%黄建凤%宿少勇%赵建功%顾东风
王曉玲%範中傑%黃建鳳%宿少勇%趙建功%顧東風
왕효령%범중걸%황건봉%숙소용%조건공%고동풍
冠心病%遗传%对硝苯磷酯酶%连锁不平衡%低密度脂蛋白氧化
冠心病%遺傳%對硝苯燐酯酶%連鎖不平衡%低密度脂蛋白氧化
관심병%유전%대초분린지매%련쇄불평형%저밀도지단백양화
在中国汉族人群PON基因簇序列筛查研究基础上,系统探讨PON基因簇所有潜在功能多态位点与国人冠心病的关系,以期明确PON基因簇序列变异是否国人冠心病的遗传危险因素.随机入选1997～1999年期间阜外心血管病医院病房收治的经冠状动脉造影确诊和/或有明确急性心肌梗塞病史男性冠心病患者474例及年龄(±2岁)匹配的男性健康对照475例.PCR产物直接测序法鉴定PON1基因-1076A/G、-908G/C、-831G/A、-162G/A、-126 G/C和-107C/T多态基因型;等位基因特异性扩增方法鉴定PON2基因的A148G和S311C多态;PGR-RFLP方法鉴定PON1基因R160G、Q192R和PON3基因-133C/A多态.单变量分析显示192Q,160R,-162A和311 C等位基因频率在病例组中显著高于对照组.以这4个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归分析发现仅R160G和-162G/A多态仍然与冠心病显著关联(P值分别为0.0054和0.0002),并独立于冠心病传统危险因素.不同多态组合的单体型分析进一步证实了单一SNP分析的结果,只有包含160R或-162A等位基因的单体型在病例组中的频率显著高于对照组.中国北方汉族人群中,PON1基因-162G/A和R160G多态与冠心病独立关联,提示PON1基因可能是冠心病易感基因.
在中國漢族人群PON基因簇序列篩查研究基礎上,繫統探討PON基因簇所有潛在功能多態位點與國人冠心病的關繫,以期明確PON基因簇序列變異是否國人冠心病的遺傳危險因素.隨機入選1997～1999年期間阜外心血管病醫院病房收治的經冠狀動脈造影確診和/或有明確急性心肌梗塞病史男性冠心病患者474例及年齡(±2歲)匹配的男性健康對照475例.PCR產物直接測序法鑒定PON1基因-1076A/G、-908G/C、-831G/A、-162G/A、-126 G/C和-107C/T多態基因型;等位基因特異性擴增方法鑒定PON2基因的A148G和S311C多態;PGR-RFLP方法鑒定PON1基因R160G、Q192R和PON3基因-133C/A多態.單變量分析顯示192Q,160R,-162A和311 C等位基因頻率在病例組中顯著高于對照組.以這4箇多態性位點作為自變量的多元Logistic迴歸分析髮現僅R160G和-162G/A多態仍然與冠心病顯著關聯(P值分彆為0.0054和0.0002),併獨立于冠心病傳統危險因素.不同多態組閤的單體型分析進一步證實瞭單一SNP分析的結果,隻有包含160R或-162A等位基因的單體型在病例組中的頻率顯著高于對照組.中國北方漢族人群中,PON1基因-162G/A和R160G多態與冠心病獨立關聯,提示PON1基因可能是冠心病易感基因.
재중국한족인군PON기인족서렬사사연구기출상,계통탐토PON기인족소유잠재공능다태위점여국인관심병적관계,이기명학PON기인족서렬변이시부국인관심병적유전위험인소.수궤입선1997～1999년기간부외심혈관병의원병방수치적경관상동맥조영학진화/혹유명학급성심기경새병사남성관심병환자474례급년령(±2세)필배적남성건강대조475례.PCR산물직접측서법감정PON1기인-1076A/G、-908G/C、-831G/A、-162G/A、-126 G/C화-107C/T다태기인형;등위기인특이성확증방법감정PON2기인적A148G화S311C다태;PGR-RFLP방법감정PON1기인R160G、Q192R화PON3기인-133C/A다태.단변량분석현시192Q,160R,-162A화311 C등위기인빈솔재병례조중현저고우대조조.이저4개다태성위점작위자변량적다원Logistic회귀분석발현부R160G화-162G/A다태잉연여관심병현저관련(P치분별위0.0054화0.0002),병독립우관심병전통위험인소.불동다태조합적단체형분석진일보증실료단일SNP분석적결과,지유포함160R혹-162A등위기인적단체형재병례조중적빈솔현저고우대조조.중국북방한족인군중,PON1기인-162G/A화R160G다태여관심병독립관련,제시PON1기인가능시관심병역감기인.
