中国临床康复
中國臨床康複
중국림상강복
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL REHABILITATION
2003年
14期
2066-2067
,共2页
刘嘉利%王晓方%史俊南%张海滨%胡蓝靛%孔祥银
劉嘉利%王曉方%史俊南%張海濱%鬍藍靛%孔祥銀
류가리%왕효방%사준남%장해빈%호람전%공상은
牙本质发育异常%突变%基因
牙本質髮育異常%突變%基因
아본질발육이상%돌변%기인
目的通过对 2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白( matrix extracellular phosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白( Bone sialoprotein Ⅱ , IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础.方法在 MEPE、 IBSP基因内设计引物,经 PCR和 DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测.结果在 MEPE基因发现 c.1027G >A的碱基变化,该变化导致 MEPE出现 V330I的氨基酸变化,在 IBSP发现 c.797G >A的碱基变化,该变化导致 IBSP出现 G219R的氨基酸变化.两种变化在家系内与表型不存在一一对应关系.结论排除了 MEPE、 IBSP为两个 DGI Ⅱ型家系致病基因的可能,进一步缩小了候选基因范围,为最终的基因治疗提供基础.
目的通過對 2箇遺傳性牙本質髮育不全Ⅱ型傢繫的細胞外基質燐痠化糖蛋白( matrix extracellular phosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白( Bone sialoprotein Ⅱ , IBSP)進行突變檢測,尋找Ⅱ型乳光牙緻病基因,為臨床診斷、基因治療提供分子基礎.方法在 MEPE、 IBSP基因內設計引物,經 PCR和 DNA測序對基因編碼序列及其臨近內含子進行突變檢測.結果在 MEPE基因髮現 c.1027G >A的堿基變化,該變化導緻 MEPE齣現 V330I的氨基痠變化,在 IBSP髮現 c.797G >A的堿基變化,該變化導緻 IBSP齣現 G219R的氨基痠變化.兩種變化在傢繫內與錶型不存在一一對應關繫.結論排除瞭 MEPE、 IBSP為兩箇 DGI Ⅱ型傢繫緻病基因的可能,進一步縮小瞭候選基因範圍,為最終的基因治療提供基礎.
목적통과대 2개유전성아본질발육불전Ⅱ형가계적세포외기질린산화당단백( matrix extracellular phosphoglycoprotein,MEPE)、골연단백( Bone sialoprotein Ⅱ , IBSP)진행돌변검측,심조Ⅱ형유광아치병기인,위림상진단、기인치료제공분자기출.방법재 MEPE、 IBSP기인내설계인물,경 PCR화 DNA측서대기인편마서렬급기림근내함자진행돌변검측.결과재 MEPE기인발현 c.1027G >A적감기변화,해변화도치 MEPE출현 V330I적안기산변화,재 IBSP발현 c.797G >A적감기변화,해변화도치 IBSP출현 G219R적안기산변화.량충변화재가계내여표형불존재일일대응관계.결론배제료 MEPE、 IBSP위량개 DGI Ⅱ형가계치병기인적가능,진일보축소료후선기인범위,위최종적기인치료제공기출.
