质谱学报
質譜學報
질보학보
2011年
1期
24-30
,共7页
串联质谱%遗传代谢性疾病%新生儿筛查
串聯質譜%遺傳代謝性疾病%新生兒篩查
천련질보%유전대사성질병%신생인사사
遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病.许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容.串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技术革新.近年来,串联质谱已成为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的"朝阳"技术.本文介绍串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的技术优势、应用原理和筛查疾病种类,并分析该技术在此领域中的发展趋势.
遺傳代謝性疾病是一類由于單基因缺陷而引起代謝途徑阻斷的疾病.許多遺傳代謝性疾病對新生兒危害極大,因此是新生兒篩查的主要內容.串聯質譜用于新生兒篩查是自Guthrie將細菌抑製法用于苯丙酮尿癥篩查以來,新生兒篩查史上最重要的技術革新.近年來,串聯質譜已成為新生兒遺傳代謝性疾病篩查中最具髮展潛力的"朝暘"技術.本文介紹串聯質譜在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的技術優勢、應用原理和篩查疾病種類,併分析該技術在此領域中的髮展趨勢.
유전대사성질병시일류유우단기인결함이인기대사도경조단적질병.허다유전대사성질병대신생인위해겁대,인차시신생인사사적주요내용.천련질보용우신생인사사시자Guthrie장세균억제법용우분병동뇨증사사이래,신생인사사사상최중요적기술혁신.근년래,천련질보이성위신생인유전대사성질병사사중최구발전잠력적"조양"기술.본문개소천련질보재신생인유전대사성질병사사중적기술우세、응용원리화사사질병충류,병분석해기술재차영역중적발전추세.
