中国医药导报
中國醫藥導報
중국의약도보
CHINA MEDICAL HERALD
2012年
16期
87-89
,共3页
肖立%刘大艳%王琨%高洁
肖立%劉大豔%王琨%高潔
초립%류대염%왕곤%고길
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶%多态性%A1298C%出生缺陷%胎儿畸形
5,10-亞甲基四氫葉痠還原酶%多態性%A1298C%齣生缺陷%胎兒畸形
5,10-아갑기사경협산환원매%다태성%A1298C%출생결함%태인기형
目的 探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系.方法 抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度.采用χ2检验及t检验进行统计分析.结果 病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例(1.1%),杂合突变40例(44.9%),野生基因型48例(54.0%).对照组80例中,纯合突变1例(1.3%),杂合突变22例(27.5%),野生基因型57例(71.2%).两组间比较,野生型及杂合突变差异有统计学意义(P < 0.05).病例组中等位基因(A、C)频率分别为76.4%、23.6%,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异,且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组(χ2 = 3.96,P < 0.05).病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高(P < 0.05).结论 MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素.羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素.
目的 探討羊水中5,10-亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)基因A1298C多態性與中國人群胎兒畸形髮生的關繫.方法 抽取89例胎兒畸形孕婦(病例組)及80例無胎兒畸形孕婦(對照組)的羊水,提取胎兒遊離DNA,應用聚酶鏈式反應-限製性片段長度多態性方法進行MTHFR基因A1298C多態性檢測,同時採用循環酶法檢測羊水中的同型半胱氨痠(Homocysteine,Hcy)濃度.採用χ2檢驗及t檢驗進行統計分析.結果 病例組89例畸形胎兒中,純閤突變1例(1.1%),雜閤突變40例(44.9%),野生基因型48例(54.0%).對照組80例中,純閤突變1例(1.3%),雜閤突變22例(27.5%),野生基因型57例(71.2%).兩組間比較,野生型及雜閤突變差異有統計學意義(P < 0.05).病例組中等位基因(A、C)頻率分彆為76.4%、23.6%,對照組中分彆為85%、15%,兩組間A、C等位基因的齣現頻率均有明顯差異,且病例組C等位基因齣現頻率明顯高于對照組(χ2 = 3.96,P < 0.05).病例組羊水中Hcy濃度較對照組明顯增高(P < 0.05).結論 MTHFR基因A1298C位點多態性可能是胎兒畸形的遺傳易感因素.羊水中Hcy的濃度升高可能是胎兒畸形的危險因素.
목적 탐토양수중5,10-아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인A1298C다태성여중국인군태인기형발생적관계.방법 추취89례태인기형잉부(병례조)급80례무태인기형잉부(대조조)적양수,제취태인유리DNA,응용취매련식반응-한제성편단장도다태성방법진행MTHFR기인A1298C다태성검측,동시채용순배매법검측양수중적동형반광안산(Homocysteine,Hcy)농도.채용χ2검험급t검험진행통계분석.결과 병례조89례기형태인중,순합돌변1례(1.1%),잡합돌변40례(44.9%),야생기인형48례(54.0%).대조조80례중,순합돌변1례(1.3%),잡합돌변22례(27.5%),야생기인형57례(71.2%).량조간비교,야생형급잡합돌변차이유통계학의의(P < 0.05).병례조중등위기인(A、C)빈솔분별위76.4%、23.6%,대조조중분별위85%、15%,량조간A、C등위기인적출현빈솔균유명현차이,차병례조C등위기인출현빈솔명현고우대조조(χ2 = 3.96,P < 0.05).병례조양수중Hcy농도교대조조명현증고(P < 0.05).결론 MTHFR기인A1298C위점다태성가능시태인기형적유전역감인소.양수중Hcy적농도승고가능시태인기형적위험인소.
