中华病理学杂志
中華病理學雜誌
중화병이학잡지
Chinese Journal of Pathology
2006年
2期
68-72
,共5页
王朝夫%周晓燕%孙孟红%蔡崎%张太明%徐烨%蔡三军%施达仁
王朝伕%週曉燕%孫孟紅%蔡崎%張太明%徐燁%蔡三軍%施達仁
왕조부%주효연%손맹홍%채기%장태명%서엽%채삼군%시체인
结肠直肠肿瘤,遗传性非息肉性%DNA突变分析%生殖细胞系突变
結腸直腸腫瘤,遺傳性非息肉性%DNA突變分析%生殖細胞繫突變
결장직장종류,유전성비식육성%DNA돌변분석%생식세포계돌변
目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性.方法收集符合Amsterdam Ⅱ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长模板PCR扩增酶扩增逆转录产物(cDNA);测序分析扩增产物;利用PCR-Genescan技术和免疫组织化学染色分别检测有新突变患者肿瘤组织的5个微卫星位点(BAT26,BAT25,D5S346,D2S123和Mfd15)和MLH1蛋白的表达.结果在4例患者中检出4个MLH1突变,其中2个突变为第12外显子的第384密码子(1151 bp处)GTT→GAT的突变,该突变是已报道的病理性突变;另外2个突变分别是第8外显子的第217密码子(649 bp处)CGC→TGC突变和第16外显子的第581密码子(1742 bp处)CCG→CTG突变;后两者为尚未报道的新突变.2个新突变的患者肿瘤组织均呈高度微卫星不稳定性,两者的瘤组织MLH1蛋白均失表达.结论 MLH1第8外显子的第217密码子突变和第16外显子的第581密码子的两个新突变很可能为病理性突变.
目的初步評價遺傳性非息肉性結直腸癌(HNPCC)胚繫MLH1基因突變中新突變的病理性.方法收集符閤Amsterdam Ⅱ標準的12箇不同傢繫的12例患者外週血,用特異引物和耐熱性逆轉錄酶特異地逆轉錄MLH1的mRNA;利用長模闆PCR擴增酶擴增逆轉錄產物(cDNA);測序分析擴增產物;利用PCR-Genescan技術和免疫組織化學染色分彆檢測有新突變患者腫瘤組織的5箇微衛星位點(BAT26,BAT25,D5S346,D2S123和Mfd15)和MLH1蛋白的錶達.結果在4例患者中檢齣4箇MLH1突變,其中2箇突變為第12外顯子的第384密碼子(1151 bp處)GTT→GAT的突變,該突變是已報道的病理性突變;另外2箇突變分彆是第8外顯子的第217密碼子(649 bp處)CGC→TGC突變和第16外顯子的第581密碼子(1742 bp處)CCG→CTG突變;後兩者為尚未報道的新突變.2箇新突變的患者腫瘤組織均呈高度微衛星不穩定性,兩者的瘤組織MLH1蛋白均失錶達.結論 MLH1第8外顯子的第217密碼子突變和第16外顯子的第581密碼子的兩箇新突變很可能為病理性突變.
목적초보평개유전성비식육성결직장암(HNPCC)배계MLH1기인돌변중신돌변적병이성.방법수집부합Amsterdam Ⅱ표준적12개불동가계적12례환자외주혈,용특이인물화내열성역전록매특이지역전록MLH1적mRNA;이용장모판PCR확증매확증역전록산물(cDNA);측서분석확증산물;이용PCR-Genescan기술화면역조직화학염색분별검측유신돌변환자종류조직적5개미위성위점(BAT26,BAT25,D5S346,D2S123화Mfd15)화MLH1단백적표체.결과재4례환자중검출4개MLH1돌변,기중2개돌변위제12외현자적제384밀마자(1151 bp처)GTT→GAT적돌변,해돌변시이보도적병이성돌변;령외2개돌변분별시제8외현자적제217밀마자(649 bp처)CGC→TGC돌변화제16외현자적제581밀마자(1742 bp처)CCG→CTG돌변;후량자위상미보도적신돌변.2개신돌변적환자종류조직균정고도미위성불은정성,량자적류조직MLH1단백균실표체.결론 MLH1제8외현자적제217밀마자돌변화제16외현자적제581밀마자적량개신돌변흔가능위병이성돌변.
