中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006年
1期
67-69
,共3页
Hunter综合征%粘多糖贮积症Ⅱ型%艾杜糖-2-硫酸酯酶%基因突变%变性高效液相色谱%DNA序列分析
Hunter綜閤徵%粘多糖貯積癥Ⅱ型%艾杜糖-2-硫痠酯酶%基因突變%變性高效液相色譜%DNA序列分析
Hunter종합정%점다당저적증Ⅱ형%애두당-2-류산지매%기인돌변%변성고효액상색보%DNA서렬분석
目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础.方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)分析对1例Hunter综合征患者及其父母的IDS基因的突变热点第9、3、8外显子进行突变检测, 并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序.结果经PCR-DHPLC分析发现该患者的IDS基因第9外显子有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现该外显子发生一新的移码突变,突变部位在第482位密码子(TTA)内,即cDNA第1569 bp的T后插入了2个T,致使新肽链提前在第483位遇上终止密码TAA,导致新肽链从原来的550个氨基酸缩短至482个.该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子.结论 PCR-DHPLC和DNA序列分析是诊断Hunter综合征的有效方法,发现的移码突变(1569+TT)导致肽链比正常的少了68个氨基酸,从而引起IDS酶活性明显降低,可能是该Hunter综合征患者的致病原因.
目的研究Hunter綜閤徵患者的艾杜糖-2-硫痠酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突變情況,為產前基因診斷等打下基礎.方法應用尿粘多糖含量檢測、聚閤酶鏈反應-變性高效液相色譜(polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)分析對1例Hunter綜閤徵患者及其父母的IDS基因的突變熱點第9、3、8外顯子進行突變檢測, 併對PCR-DHPLC檢齣的突變樣品進行直接測序.結果經PCR-DHPLC分析髮現該患者的IDS基因第9外顯子有明顯異常峰形;DNA序列分析進一步髮現該外顯子髮生一新的移碼突變,突變部位在第482位密碼子(TTA)內,即cDNA第1569 bp的T後插入瞭2箇T,緻使新肽鏈提前在第483位遇上終止密碼TAA,導緻新肽鏈從原來的550箇氨基痠縮短至482箇.該患兒為這一突變的半閤子,而其母為這一突變的雜閤子.結論 PCR-DHPLC和DNA序列分析是診斷Hunter綜閤徵的有效方法,髮現的移碼突變(1569+TT)導緻肽鏈比正常的少瞭68箇氨基痠,從而引起IDS酶活性明顯降低,可能是該Hunter綜閤徵患者的緻病原因.
목적연구Hunter종합정환자적애두당-2-류산지매(iduronate-2-sulfatase,IDS)기인적돌변정황,위산전기인진단등타하기출.방법응용뇨점다당함량검측、취합매련반응-변성고효액상색보(polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)분석대1례Hunter종합정환자급기부모적IDS기인적돌변열점제9、3、8외현자진행돌변검측, 병대PCR-DHPLC검출적돌변양품진행직접측서.결과경PCR-DHPLC분석발현해환자적IDS기인제9외현자유명현이상봉형;DNA서렬분석진일보발현해외현자발생일신적이마돌변,돌변부위재제482위밀마자(TTA)내,즉cDNA제1569 bp적T후삽입료2개T,치사신태련제전재제483위우상종지밀마TAA,도치신태련종원래적550개안기산축단지482개.해환인위저일돌변적반합자,이기모위저일돌변적잡합자.결론 PCR-DHPLC화DNA서렬분석시진단Hunter종합정적유효방법,발현적이마돌변(1569+TT)도치태련비정상적소료68개안기산,종이인기IDS매활성명현강저,가능시해Hunter종합정환자적치병원인.
