中国老年学杂志
中國老年學雜誌
중국노년학잡지
CHINESE JOURNAL OF GERONTOLOGY
2009年
15期
1892-1894
,共3页
徐韶琳%王英%王云瑞%尹元%高志卓%刘晔
徐韶琳%王英%王雲瑞%尹元%高誌卓%劉曄
서소림%왕영%왕운서%윤원%고지탁%류엽
老年黄斑变性%ABCR基因%变异
老年黃斑變性%ABCR基因%變異
노년황반변성%ABCR기인%변이
目的 评价ABCR特定的变异与老年黄斑变性(AMD)的关系.方法 选取经眼底检查和荧光造影检查后临床诊断为AMD的患者50例,同时选取年龄、种族相匹配的30例作为对照.PCR选择性扩增ABCR基因的外显子21、40、42、48,应用直接测序法进行DNA序列分析.结果 在48号外显子,2例(4%)AMD和1例(3%)正常对照检测到D2177N变异,差异无统计学意义(P=1.000).21号外显子有1例AMD 检测到A1038V变异,对照组未发现该变异,差异无统计学意义.另1个曾经报道检出率很高的可能与AMD有关的变异G1961E(位于42号外显子)在两组均未发现.结论 曾经报道的两个被认为与AMD有关的ABCR变异:D2177N和G1961E可能不是中国黄种人的主要AMD致病因素.
目的 評價ABCR特定的變異與老年黃斑變性(AMD)的關繫.方法 選取經眼底檢查和熒光造影檢查後臨床診斷為AMD的患者50例,同時選取年齡、種族相匹配的30例作為對照.PCR選擇性擴增ABCR基因的外顯子21、40、42、48,應用直接測序法進行DNA序列分析.結果 在48號外顯子,2例(4%)AMD和1例(3%)正常對照檢測到D2177N變異,差異無統計學意義(P=1.000).21號外顯子有1例AMD 檢測到A1038V變異,對照組未髮現該變異,差異無統計學意義.另1箇曾經報道檢齣率很高的可能與AMD有關的變異G1961E(位于42號外顯子)在兩組均未髮現.結論 曾經報道的兩箇被認為與AMD有關的ABCR變異:D2177N和G1961E可能不是中國黃種人的主要AMD緻病因素.
목적 평개ABCR특정적변이여노년황반변성(AMD)적관계.방법 선취경안저검사화형광조영검사후림상진단위AMD적환자50례,동시선취년령、충족상필배적30례작위대조.PCR선택성확증ABCR기인적외현자21、40、42、48,응용직접측서법진행DNA서렬분석.결과 재48호외현자,2례(4%)AMD화1례(3%)정상대조검측도D2177N변이,차이무통계학의의(P=1.000).21호외현자유1례AMD 검측도A1038V변이,대조조미발현해변이,차이무통계학의의.령1개증경보도검출솔흔고적가능여AMD유관적변이G1961E(위우42호외현자)재량조균미발현.결론 증경보도적량개피인위여AMD유관적ABCR변이:D2177N화G1961E가능불시중국황충인적주요AMD치병인소.
