江西医学院学报
江西醫學院學報
강서의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE JIANGXI
2004年
5期
52-54
,共3页
周红平%饶兆英%罗桂英%毛江洪%曾毓华
週紅平%饒兆英%囉桂英%毛江洪%曾毓華
주홍평%요조영%라계영%모강홍%증육화
β地中海贫血%点突变%基因型%临床特点%反向斑点杂交
β地中海貧血%點突變%基因型%臨床特點%反嚮斑點雜交
β지중해빈혈%점돌변%기인형%림상특점%반향반점잡교
目的揭示江西地区β地中海贫血基因突变类型及其结构比.方法用聚合酶链反应-反向斑点杂交技术检出β地贫点突变.并比较几种常见的基因型654/41-42、 654/654、-28/654、27-28/654、17/654、41-42/41-42、17/41-42、-28/41-42与其临床表型之间的关系.结果江西地区β地贫基因突变类型及结构比为IVS-Ⅱ654(C→T)为41.78%、CD41-42(-TCTT)为28.36%、TATAbox-28(A→G)为 10.45%、CD17(A→T)为 9.7%、CD27-28(+C)为5.22%、CD43(G→T)为 1.49%、TATAbox-29(A→T)为1.49%、CD71-72 (+A)为1.49%.-28/654发病年龄最晚,为11.33±7.83个月明显晚于基因型41-42/654、17/654发病年龄.-28/41-42基因型血红蛋白值为86.00±6.00,明显高于其他基因类型(P<0.01),而HbA2 、HbF在不同基因型无显著差别(P>0.05).结论江西地区β地中海贫血以IVS-Ⅱ654(C→ T)、CD41-42(-TCTT)突变为主,两者之和达70.15%.不同的基因型β地中海贫血患儿的发病年龄有所不同,不同基因型的血红蛋白值有所不同,而HbA2及Hb F值无明显差异.
目的揭示江西地區β地中海貧血基因突變類型及其結構比.方法用聚閤酶鏈反應-反嚮斑點雜交技術檢齣β地貧點突變.併比較幾種常見的基因型654/41-42、 654/654、-28/654、27-28/654、17/654、41-42/41-42、17/41-42、-28/41-42與其臨床錶型之間的關繫.結果江西地區β地貧基因突變類型及結構比為IVS-Ⅱ654(C→T)為41.78%、CD41-42(-TCTT)為28.36%、TATAbox-28(A→G)為 10.45%、CD17(A→T)為 9.7%、CD27-28(+C)為5.22%、CD43(G→T)為 1.49%、TATAbox-29(A→T)為1.49%、CD71-72 (+A)為1.49%.-28/654髮病年齡最晚,為11.33±7.83箇月明顯晚于基因型41-42/654、17/654髮病年齡.-28/41-42基因型血紅蛋白值為86.00±6.00,明顯高于其他基因類型(P<0.01),而HbA2 、HbF在不同基因型無顯著差彆(P>0.05).結論江西地區β地中海貧血以IVS-Ⅱ654(C→ T)、CD41-42(-TCTT)突變為主,兩者之和達70.15%.不同的基因型β地中海貧血患兒的髮病年齡有所不同,不同基因型的血紅蛋白值有所不同,而HbA2及Hb F值無明顯差異.
목적게시강서지구β지중해빈혈기인돌변류형급기결구비.방법용취합매련반응-반향반점잡교기술검출β지빈점돌변.병비교궤충상견적기인형654/41-42、 654/654、-28/654、27-28/654、17/654、41-42/41-42、17/41-42、-28/41-42여기림상표형지간적관계.결과강서지구β지빈기인돌변류형급결구비위IVS-Ⅱ654(C→T)위41.78%、CD41-42(-TCTT)위28.36%、TATAbox-28(A→G)위 10.45%、CD17(A→T)위 9.7%、CD27-28(+C)위5.22%、CD43(G→T)위 1.49%、TATAbox-29(A→T)위1.49%、CD71-72 (+A)위1.49%.-28/654발병년령최만,위11.33±7.83개월명현만우기인형41-42/654、17/654발병년령.-28/41-42기인형혈홍단백치위86.00±6.00,명현고우기타기인류형(P<0.01),이HbA2 、HbF재불동기인형무현저차별(P>0.05).결론강서지구β지중해빈혈이IVS-Ⅱ654(C→ T)、CD41-42(-TCTT)돌변위주,량자지화체70.15%.불동적기인형β지중해빈혈환인적발병년령유소불동,불동기인형적혈홍단백치유소불동,이HbA2급Hb F치무명현차이.
