中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2004年
9期
66-67
,共2页
张玉敏%秦金莉%宋昉%金煜炜%王红%张霆
張玉敏%秦金莉%宋昉%金煜煒%王紅%張霆
장옥민%진금리%송방%금욱위%왕홍%장정
苯丙酮尿症(PKU) 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变
苯丙酮尿癥(PKU) 苯丙氨痠羥化酶基因 基因突變
분병동뇨증(PKU) 분병안산간화매기인 기인돌변
目的:了解北京地区PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况.方法:运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法,对有北京正式户口、经筛查诊治的40例PKU家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测.结果:发现突变基因10种,其中165T、R241fsdelG为两种新发现突变;而发生率最高的为R243Q、后依次为Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1) g-＞a.结论:北京地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性,外显子7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域,其中R243Q突变点发生频率最高.
目的:瞭解北京地區PKU患兒苯丙氨痠羥化酶基因突變情況.方法:運用多重等位基因特異PCR(MASPCR)、DNA單鏈構態多項性(SSCP)、DNA測序等方法,對有北京正式戶口、經篩查診治的40例PKU傢繫的苯丙氨痠羥化酶突變基因進行檢測.結果:髮現突變基因10種,其中165T、R241fsdelG為兩種新髮現突變;而髮生率最高的為R243Q、後依次為Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1) g-＞a.結論:北京地區PKU患者苯丙氨痠羥化酶基因存在多樣性,外顯子7是苯丙氨痠羥化酶基因突變最多的區域,其中R243Q突變點髮生頻率最高.
목적:료해북경지구PKU환인분병안산간화매기인돌변정황.방법:운용다중등위기인특이PCR(MASPCR)、DNA단련구태다항성(SSCP)、DNA측서등방법,대유북경정식호구、경사사진치적40례PKU가계적분병안산간화매돌변기인진행검측.결과:발현돌변기인10충,기중165T、R241fsdelG위량충신발현돌변;이발생솔최고적위R243Q、후의차위Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1) g-＞a.결론:북경지구PKU환자분병안산간화매기인존재다양성,외현자7시분병안산간화매기인돌변최다적구역,기중R243Q돌변점발생빈솔최고.
