CAJ | 학술논문

目的探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系.方法选取Neuroligin-4基因上3'UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个孤独症核心家系276名成员进行等位基因和基因型测定.对孤独症患儿及其父母分别进行Hardy-Weinberg平衡检验.在孤独症核心家系中应用单体型相对危险度分析(HRR)及传递不平衡检验(TDT)分析等位基因与孤独症的关系.结果 1.孤独症患儿及其父母观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa＞0.05),研究对象均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则.2.在92个孤独症核心家系中,TDT检验显示rs3810687位点存在传递不平衡,C等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率高于A等位基因,差异有统计学意义(x2=4.500,P=0.044)；rs3810688位点2等位基因传递差异无统计学意义(x2=0.362,P=0.630),由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率未偏离50％理论值.3.HRR分析结果与TDT检验结果一致:rs3810687位点存在传递不平衡,差异有统计学意义(x2=12.556,P=0.000)；rs3810688位点未见传递不平衡,差异无统计学意义(X2=0.326,P=0.568).结论 Neuroligin-4基因rs3810687位点与儿童孤独症相关,支持Neuroligin-4基因是孤独症的候选基因.
목적 탐토신경련접단백-4(Neuroligin-4)기인다태성여중국한족인동고독증적관계.방법 선취Neuroligin-4기인상3'UTR구2개다태성위점rs3810687화rs3810688작위유전표기,응용쌍탈양련종지측서법대92개고독증핵심가계276명성원진행등위기인화기인형측정.대고독증환인급기부모분별진행Hardy-Weinberg평형검험.재고독증핵심가계중응용단체형상대위험도분석(HRR)급전체불평형검험(TDT)분석등위기인여고독증적관계.결과 1.고독증환인급기부모관찰치화예기치간차이균무통계학의의(Pa＞0.05),연구대상균부합Hardy-Weinberg유전평형법칙.2.재92개고독증핵심가계중,TDT검험현시rs3810687위점존재전체불평형,C등위기인유잡합자부모전체급환병자대적빈솔고우A등위기인,차이유통계학의의(x2=4.500,P=0.044)；rs3810688위점2등위기인전체차이무통계학의의(x2=0.362,P=0.630),유잡합자부모전체급환병자녀적등위기인빈솔미편리50％이론치.3.HRR분석결과여TDT검험결과일치:rs3810687위점존재전체불평형,차이유통계학의의(x2=12.556,P=0.000)；rs3810688위점미견전체불평형,차이무통계학의의(X2=0.326,P=0.568).결론 Neuroligin-4기인rs3810687위점여인동고독증상관,지지Neuroligin-4기인시고독증적후선기인.