中国实验诊断学
中國實驗診斷學
중국실험진단학
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
2004年
2期
102-105
,共4页
HbCS%HbA2%血红蛋白H病%β-地中海贫血
HbCS%HbA2%血紅蛋白H病%β-地中海貧血
HbCS%HbA2%혈홍단백H병%β-지중해빈혈
目的探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血(β-地贫)的实验诊断.方法用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定,红细胞形态观察协助鉴别诊断,PCR扩增作α与β地贫基因分型,DNA测序用于检测αCS基因突变位点.结果先证者血红蛋白电泳检出微量Hb Bart's与Hb Constant Spring(HbCS),但未发现HbH带,常法PCR扩增仅检测-SEA基因与ⅣS-Ⅱ-654位点突变双杂合子,DNA测序结果显示,无缺失的α珠蛋白基因上αCS位点存在T→C突变,临床表现为血红蛋白H病.结论血红蛋H病复合β-地贫时可检测不到HbH(β4)区带.HbA2的准确定量分析与红细胞形态的仔细观察有助于该病的分析.该病的发现,为认识我国地贫的高度异质性提供了新的资料,对临床及时准确诊断该病有重要意义.
目的探討血紅蛋白H病複閤β地中海貧血(β-地貧)的實驗診斷.方法用血紅蛋白電泳對患者作血紅蛋白組份定量測定,紅細胞形態觀察協助鑒彆診斷,PCR擴增作α與β地貧基因分型,DNA測序用于檢測αCS基因突變位點.結果先證者血紅蛋白電泳檢齣微量Hb Bart's與Hb Constant Spring(HbCS),但未髮現HbH帶,常法PCR擴增僅檢測-SEA基因與ⅣS-Ⅱ-654位點突變雙雜閤子,DNA測序結果顯示,無缺失的α珠蛋白基因上αCS位點存在T→C突變,臨床錶現為血紅蛋白H病.結論血紅蛋H病複閤β-地貧時可檢測不到HbH(β4)區帶.HbA2的準確定量分析與紅細胞形態的仔細觀察有助于該病的分析.該病的髮現,為認識我國地貧的高度異質性提供瞭新的資料,對臨床及時準確診斷該病有重要意義.
목적탐토혈홍단백H병복합β지중해빈혈(β-지빈)적실험진단.방법용혈홍단백전영대환자작혈홍단백조빈정량측정,홍세포형태관찰협조감별진단,PCR확증작α여β지빈기인분형,DNA측서용우검측αCS기인돌변위점.결과선증자혈홍단백전영검출미량Hb Bart's여Hb Constant Spring(HbCS),단미발현HbH대,상법PCR확증부검측-SEA기인여ⅣS-Ⅱ-654위점돌변쌍잡합자,DNA측서결과현시,무결실적α주단백기인상αCS위점존재T→C돌변,림상표현위혈홍단백H병.결론혈홍단H병복합β-지빈시가검측불도HbH(β4)구대.HbA2적준학정량분석여홍세포형태적자세관찰유조우해병적분석.해병적발현,위인식아국지빈적고도이질성제공료신적자료,대림상급시준학진단해병유중요의의.
