中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2005年
10期
52-53,84
,共3页
性分化异常%核型分析%聚合酶链反应%SRY基因%性反转%嵌合型
性分化異常%覈型分析%聚閤酶鏈反應%SRY基因%性反轉%嵌閤型
성분화이상%핵형분석%취합매련반응%SRY기인%성반전%감합형
目的探讨SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SYR基因.结果病例1的核型为46,XX,SRY(+).诊断为46,XX男性性反转综合征.病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-).诊断为Turner嵌合型.结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段.性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现现高度遗传异常性.
目的探討SRY基因在性分化和髮育中的作用.方法細胞遺傳學覈型分析以及PCR技術檢測外週血SYR基因.結果病例1的覈型為46,XX,SRY(+).診斷為46,XX男性性反轉綜閤徵.病例2的覈型為46,XX/45,X,SRY(-).診斷為Turner嵌閤型.結論SRY基因檢測比Y染色體更能預示睪汍組織的存在,是診斷性彆髮育異常患者的重要手段.性腺的病理取決于性腺組織的染色體覈型和SRY基因.除SRY基因外,還存在多箇參與性彆決定和分化的基因,性分化異常錶現現高度遺傳異常性.
목적탐토SRY기인재성분화화발육중적작용.방법세포유전학핵형분석이급PCR기술검측외주혈SYR기인.결과병례1적핵형위46,XX,SRY(+).진단위46,XX남성성반전종합정.병례2적핵형위46,XX/45,X,SRY(-).진단위Turner감합형.결론SRY기인검측비Y염색체경능예시고환조직적존재,시진단성별발육이상환자적중요수단.성선적병리취결우성선조직적염색체핵형화SRY기인.제SRY기인외,환존재다개삼여성별결정화분화적기인,성분화이상표현현고도유전이상성.
