CAJ | 학술논문

目的总结以低血清谷氨酸转肽酶(GGT)为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)各型的临床特征,提高对该病的认识.方法回顾性分析2004年1月至2007年6月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清GGT的PFIC患儿的临床症状、实验室检查、肝脏组织病理学检查和随访等资料,根据ATP8B1和ABCB11全部基因外显子测序结果分为PFIC-Ⅰ、PFIC-Ⅱ和未分型3组,分析3组间临床特征的差异.结果 23例低血清GGT的PFIC患儿进入分析,PFIC-I、PFIC-Ⅱ和未分型组分别为9、7和7例.23例PFIC患儿出生体重均正常,以黄疸、瘙痒和肝功能损害起病.中位发病年龄40 d(0 d至7个月),中位就诊年龄6(2～36)个月.①13例(56.5%)病程中出现过白陶土样大便,有明显腹泻症状3例.6例(26.1%)有营养不良、佝偻病和生长发育落后.2例(8.7%)随访中发现胆结石.②15例肝组织病理活检示:7例(46.7%)肝细胞多核巨细胞样转化,14例(93.3%)肝细胞和毛细胆管胆汁淤积明显,未发现脂肪变性病例.③未分型组ALT水平较PFIC-Ⅰ型和PFIC-Ⅱ型组显著升高(P<0.05);PFIC-Ⅱ型组ALT、TBA水平显著高于PFIC-Ⅰ型组(P<0.05);PFIC-Ⅱ型和未分型组肝细胞多核巨细胞转化发生率显著高于PFIC-Ⅰ型组(P<0.05).结论低血清GGT的PFIC患儿以黄疸、瘙痒和肝功能损害为主要临床表现,PFIC-Ⅰ型肝穿刺病理活检未见肝细胞多核巨细胞转化,PFIC-Ⅱ型血清ALT、TBA水平明显高于PFIC-Ⅰ型,有助于临床分型和治疗方法的选择.
목적 총결이저혈청곡안산전태매(GGT)위특정적진행성가족성간내담즙어적증(PFIC)각형적림상특정,제고대해병적인식.방법 회고성분석2004년1월지2007년6월재복단대학부속인과의원림상진단위저혈청GGT적PFIC환인적림상증상、실험실검사、간장조직병이학검사화수방등자료,근거ATP8B1화ABCB11전부기인외현자측서결과분위PFIC-Ⅰ、PFIC-Ⅱ화미분형3조,분석3조간림상특정적차이.결과 23례저혈청GGT적PFIC환인진입분석,PFIC-I、PFIC-Ⅱ화미분형조분별위9、7화7례.23례PFIC환인출생체중균정상,이황달、소양화간공능손해기병.중위발병년령40 d(0 d지7개월),중위취진년령6(2～36)개월.①13례(56.5%)병정중출현과백도토양대편,유명현복사증상3례.6례(26.1%)유영양불량、구루병화생장발육락후.2례(8.7%)수방중발현담결석.②15례간조직병리활검시:7례(46.7%)간세포다핵거세포양전화,14례(93.3%)간세포화모세담관담즙어적명현,미발현지방변성병례.③미분형조ALT수평교PFIC-Ⅰ형화PFIC-Ⅱ형조현저승고(P<0.05);PFIC-Ⅱ형조ALT、TBA수평현저고우PFIC-Ⅰ형조(P<0.05);PFIC-Ⅱ형화미분형조간세포다핵거세포전화발생솔현저고우PFIC-Ⅰ형조(P<0.05).결론 저혈청GGT적PFIC환인이황달、소양화간공능손해위주요림상표현,PFIC-Ⅰ형간천자병리활검미견간세포다핵거세포전화,PFIC-Ⅱ형혈청ALT、TBA수평명현고우PFIC-Ⅰ형,유조우림상분형화치료방법적선택.