中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
1期
72-75
,共4页
黄文%张成%谢有梅%陈松林%张为西%姚晓黎%曾缨%卢锡林
黃文%張成%謝有梅%陳鬆林%張為西%姚曉黎%曾纓%盧錫林
황문%장성%사유매%진송림%장위서%요효려%증영%로석림
肌营养不良症%短串联重复序列多态性%定量聚合酶链反应%携带者检测
肌營養不良癥%短串聯重複序列多態性%定量聚閤酶鏈反應%攜帶者檢測
기영양불량증%단천련중복서렬다태성%정량취합매련반응%휴대자검측
目的 对内含子和(或)外显子缺失的Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系女性成员进行致病基因携带者的诊断,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供准确的信息.方法 利用dystrophin基因5个微卫星位点(STR-44、45、49、40、5'DysⅡ)的多态性连锁分析,同时结合半定量PCR对1个内含子和外显子均缺失的DMD家系(家系5)和1个仅内含子缺失的DMD家系(家系4)的女性成员进行携带者基因诊断.结果 家系5的Ⅱ2的STR-50位点基因型为245/245,不是DMD基因携带者.家系4的Ⅱ6、Ⅱ8的STR-45位点基因型为del/172,Ⅲ19为del/178,均为DMD基因携带者.结论 STR-PCR多态性分析结合内含子半定量PCR可获得更多诊断信息,更准确地检出内含子缺失的女性携带者,提高诊断率.
目的 對內含子和(或)外顯子缺失的Duchenne型肌營養不良癥(Duchenne muscular dystrophy,DMD)傢繫女性成員進行緻病基因攜帶者的診斷,為進一步行產前診斷或植入前遺傳學診斷提供準確的信息.方法 利用dystrophin基因5箇微衛星位點(STR-44、45、49、40、5'DysⅡ)的多態性連鎖分析,同時結閤半定量PCR對1箇內含子和外顯子均缺失的DMD傢繫(傢繫5)和1箇僅內含子缺失的DMD傢繫(傢繫4)的女性成員進行攜帶者基因診斷.結果 傢繫5的Ⅱ2的STR-50位點基因型為245/245,不是DMD基因攜帶者.傢繫4的Ⅱ6、Ⅱ8的STR-45位點基因型為del/172,Ⅲ19為del/178,均為DMD基因攜帶者.結論 STR-PCR多態性分析結閤內含子半定量PCR可穫得更多診斷信息,更準確地檢齣內含子缺失的女性攜帶者,提高診斷率.
목적 대내함자화(혹)외현자결실적Duchenne형기영양불량증(Duchenne muscular dystrophy,DMD)가계녀성성원진행치병기인휴대자적진단,위진일보행산전진단혹식입전유전학진단제공준학적신식.방법 이용dystrophin기인5개미위성위점(STR-44、45、49、40、5'DysⅡ)적다태성련쇄분석,동시결합반정량PCR대1개내함자화외현자균결실적DMD가계(가계5)화1개부내함자결실적DMD가계(가계4)적녀성성원진행휴대자기인진단.결과 가계5적Ⅱ2적STR-50위점기인형위245/245,불시DMD기인휴대자.가계4적Ⅱ6、Ⅱ8적STR-45위점기인형위del/172,Ⅲ19위del/178,균위DMD기인휴대자.결론 STR-PCR다태성분석결합내함자반정량PCR가획득경다진단신식,경준학지검출내함자결실적녀성휴대자,제고진단솔.
