首都医科大学学报
首都醫科大學學報
수도의과대학학보
JOURNAL OF CAPITAL UNIVERSITY OF MEDICAL SCIENCES
2005年
5期
525-528
,共4页
石琳%申阿东%李晓峰%柏松%关晓蕾%李仲智
石琳%申阿東%李曉峰%柏鬆%關曉蕾%李仲智
석림%신아동%리효봉%백송%관효뢰%리중지
先天性心脏病%聚合酶链反应%DNA序列分析%基因突变%单核苷酸多态性
先天性心髒病%聚閤酶鏈反應%DNA序列分析%基因突變%單覈苷痠多態性
선천성심장병%취합매련반응%DNA서렬분석%기인돌변%단핵감산다태성
目的探讨Nkx2 5基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)与中国先天性心脏病(CHD)患儿的相关性.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对110例CHD患儿及110例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1及其侧翼进行突变检测,并对其SNP进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与CHD有关.结果在Nkx2.5基因外显子1中,CHD组及对照组均未发现有任何突变位点,仅在CHD组找到1个新的SNPs;这个新的SNPs位于上游63碱基,其基因型频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异有统计学意义(x2=34.021,df=2,P＜0.01;x2=15.233,df=2,P＜0.01),等位基因频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异亦有统计学意义(x2=24.813,df=1,P＜0.01;x2=7.146,df=1,P＜0.01).结论Nkx2 5基因突变与中国先天性心脏病之间无相关,Nkx2.5基因上的SNP与中国先天性心脏病中室间隔缺损和法洛四联症之间存在显著的相关性.
目的探討Nkx2 5基因突變和單覈苷痠多態性(SNPs)與中國先天性心髒病(CHD)患兒的相關性.方法應用聚閤酶鏈反應結閤DNA測序技術,對110例CHD患兒及110例正常對照者的Nkx2.5基因外顯子1及其側翼進行突變檢測,併對其SNP進行基因分型,分析單箇位點的等位基因和基因型頻率是否與CHD有關.結果在Nkx2.5基因外顯子1中,CHD組及對照組均未髮現有任何突變位點,僅在CHD組找到1箇新的SNPs;這箇新的SNPs位于上遊63堿基,其基因型頻率在VSD組及TOF組和對照組之間的分佈差異有統計學意義(x2=34.021,df=2,P＜0.01;x2=15.233,df=2,P＜0.01),等位基因頻率在VSD組及TOF組和對照組之間的分佈差異亦有統計學意義(x2=24.813,df=1,P＜0.01;x2=7.146,df=1,P＜0.01).結論Nkx2 5基因突變與中國先天性心髒病之間無相關,Nkx2.5基因上的SNP與中國先天性心髒病中室間隔缺損和法洛四聯癥之間存在顯著的相關性.
목적탐토Nkx2 5기인돌변화단핵감산다태성(SNPs)여중국선천성심장병(CHD)환인적상관성.방법응용취합매련반응결합DNA측서기술,대110례CHD환인급110례정상대조자적Nkx2.5기인외현자1급기측익진행돌변검측,병대기SNP진행기인분형,분석단개위점적등위기인화기인형빈솔시부여CHD유관.결과재Nkx2.5기인외현자1중,CHD조급대조조균미발현유임하돌변위점,부재CHD조조도1개신적SNPs;저개신적SNPs위우상유63감기,기기인형빈솔재VSD조급TOF조화대조조지간적분포차이유통계학의의(x2=34.021,df=2,P＜0.01;x2=15.233,df=2,P＜0.01),등위기인빈솔재VSD조급TOF조화대조조지간적분포차이역유통계학의의(x2=24.813,df=1,P＜0.01;x2=7.146,df=1,P＜0.01).결론Nkx2 5기인돌변여중국선천성심장병지간무상관,Nkx2.5기인상적SNP여중국선천성심장병중실간격결손화법락사련증지간존재현저적상관성.
