CAJ | 학술논문

[目的]通过对新生儿疾病筛查中确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行基因检测,确定海南省新生儿G6PD缺乏症的分子生物学基础.[方法]通过荧光斑点法在新生儿群体中筛查出可疑或阳性者,经G6PD/6GPD比值法确诊.将G6PD缺乏症患儿静脉血做DNA直接扩增法(PCR)、PCR-等位基因特异的寡核苷酸探针(PCR-ASO)分析、PcR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析和PCR-单链构型多态性(PCR-SSCP)分析,检测基因突变.[结果]G6PD缺乏症新生儿51例中属于G1 376T的16例(31.37%)、属于G1 388A的11例(21.57%)、属于A95G的4例(7.84%)、属于G392T的2例(3.92%)、属于G871A的2例(3.92%)、属于A835T的1例(1.96%),属于T517C的1例(1.96%);余14例没有发现上述突变.[结论]海南省新生儿G6PD缺乏症的基因突变型与我国该遗传病其他高发地区的基因突变谱相似;未发现A835G-G6PD-海口突变型.
[목적]통과대신생인질병사사중학진적포도당-6-린산탈경매(G6PD)결핍증환인진행기인검측,학정해남성신생인G6PD결핍증적분자생물학기출.[방법]통과형광반점법재신생인군체중사사출가의혹양성자,경G6PD/6GPD비치법학진.장G6PD결핍증환인정맥혈주DNA직접확증법(PCR)、PCR-등위기인특이적과핵감산탐침(PCR-ASO)분석、PcR-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)분석화PCR-단련구형다태성(PCR-SSCP)분석,검측기인돌변.[결과]G6PD결핍증신생인51례중속우G1 376T적16례(31.37%)、속우G1 388A적11례(21.57%)、속우A95G적4례(7.84%)、속우G392T적2례(3.92%)、속우G871A적2례(3.92%)、속우A835T적1례(1.96%),속우T517C적1례(1.96%);여14례몰유발현상술돌변.[결론]해남성신생인G6PD결핍증적기인돌변형여아국해유전병기타고발지구적기인돌변보상사;미발현A835G-G6PD-해구돌변형.