山东省孤独症7号染色体基因扫描研究
산동성고독증7호염색체기인소묘연구
Mapping of autism loci on chromosome 7 by use of pooled DNA
  • 万方数据
    精神医学杂志 정신의학잡지
    JOURNAL OF PSYCHIATRY
    2009年 1期 1-4 ,共4页

    杨树林%陈刚%翟静%刘金同%刘文敏%周鹏%栾萌%刘阳%高春义

    양수림%진강%적정%류금동%류문민%주붕%란맹%류양%고춘의

    孤独症%7号染色体%遗传%基因%DNA混合池 孤獨癥%7號染色體%遺傳%基因%DNA混閤池
    고독증%7호염색체%유전%기인%DNA혼합지
    目的 对孤独症患者、其父母及正常对照者的7号染色体进行扫描,查找与孤独症关联的遗传位点.方法 在7号染色体上间隔10cM遗传距离选择22个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1000例正常对照者的DNA样本进行基因扫描.采用CLUMP软件和SPSS10.0对患者组、父母组以及对照组每个位点的等位基因频率进行比较.结果 在D7S513位点(7p21.3)发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异(P<0.01).结论 山东省孤独症患者在7号染色体的D7S513位点存在关联,需要在其附近进行易感基因筛查.
    목적 대고독증환자、기부모급정상대조자적7호염색체진행소묘,사조여고독증관련적유전위점.방법 재7호염색체상간격10cM유전거리선택22개미위성유전위점,용DNA혼합지적방법대38례고독증환자、75례환자부모화1000례정상대조자적DNA양본진행기인소묘.채용CLUMP연건화SPSS10.0대환자조、부모조이급대조조매개위점적등위기인빈솔진행비교.결과 재D7S513위점(7p21.3)발현환자조여대조조적등위기인빈솔존재현저성차이(P<0.01).결론 산동성고독증환자재7호염색체적D7S513위점존재관련,수요재기부근진행역감기인사사.
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