中国法医学杂志
中國法醫學雜誌
중국법의학잡지
CHINESE JOURNAL OF FORENSIC MEDICINE
2008年
5期
302-305,308
,共5页
林晓燕%黄代新%翟仙敦%林宇新%李小廷%杨庆恩
林曉燕%黃代新%翟仙敦%林宇新%李小廷%楊慶恩
림효연%황대신%적선돈%림우신%리소정%양경은
法医物证学%印记基因%SNP%聚合酶链反应%变性梯度凝胶电泳%甲基化敏感的限制酶
法醫物證學%印記基因%SNP%聚閤酶鏈反應%變性梯度凝膠電泳%甲基化敏感的限製酶
법의물증학%인기기인%SNP%취합매련반응%변성제도응효전영%갑기화민감적한제매
目的 建立简单、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合检测技术,并用于H19基因上游高甲基化区两组SNPs群体遗传学检测.方法 用PCR-DGGE技术对232例武汉汉族无关个体H19基因上游启动子区H19FR1和H19FR2单倍型进行检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶(msRE)Hpa Ⅱ和Hha Ⅰ,检测H19FR等位基因亲代来源.结果 H19FR1区检出5种单倍型、9种表型组合,其个体识别能力(DP)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)分别为0.803、0.58和0.322;H19FR2区检出2种单倍型、3种表型组合,其DP、PIC和PE值分别为0.626、0.37和0.162.测序结果 显示,片段H19FR1含有a7342g、a7357g和g7547a 3个SNPs与1个g7351c点突变;H19FR2仅含a8097g 1个SNP.msRE Hpa Ⅱ或Hha Ⅰ可消化个体母源等位基因,PDP-DGGE分析仅能检测到父源等位基因.结论 PDP-DGGE是一种简单、灵敏、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合分析技术,其在进行多态性分型同时还可以确定等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值.
目的 建立簡單、高效的DNA甲基化標記和SNPs聯閤檢測技術,併用于H19基因上遊高甲基化區兩組SNPs群體遺傳學檢測.方法 用PCR-DGGE技術對232例武漢漢族無關箇體H19基因上遊啟動子區H19FR1和H19FR2單倍型進行檢測;同時選用兩種甲基化敏感的限製酶(msRE)Hpa Ⅱ和Hha Ⅰ,檢測H19FR等位基因親代來源.結果 H19FR1區檢齣5種單倍型、9種錶型組閤,其箇體識彆能力(DP)、多態性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)分彆為0.803、0.58和0.322;H19FR2區檢齣2種單倍型、3種錶型組閤,其DP、PIC和PE值分彆為0.626、0.37和0.162.測序結果 顯示,片段H19FR1含有a7342g、a7357g和g7547a 3箇SNPs與1箇g7351c點突變;H19FR2僅含a8097g 1箇SNP.msRE Hpa Ⅱ或Hha Ⅰ可消化箇體母源等位基因,PDP-DGGE分析僅能檢測到父源等位基因.結論 PDP-DGGE是一種簡單、靈敏、高效的DNA甲基化標記和SNPs聯閤分析技術,其在進行多態性分型同時還可以確定等位基因的親代來源,具有較高的法醫學應用價值.
목적 건립간단、고효적DNA갑기화표기화SNPs연합검측기술,병용우H19기인상유고갑기화구량조SNPs군체유전학검측.방법 용PCR-DGGE기술대232례무한한족무관개체H19기인상유계동자구H19FR1화H19FR2단배형진행검측;동시선용량충갑기화민감적한제매(msRE)Hpa Ⅱ화Hha Ⅰ,검측H19FR등위기인친대래원.결과 H19FR1구검출5충단배형、9충표형조합,기개체식별능력(DP)、다태성신식함량(PIC)화비부배제솔(PE)분별위0.803、0.58화0.322;H19FR2구검출2충단배형、3충표형조합,기DP、PIC화PE치분별위0.626、0.37화0.162.측서결과 현시,편단H19FR1함유a7342g、a7357g화g7547a 3개SNPs여1개g7351c점돌변;H19FR2부함a8097g 1개SNP.msRE Hpa Ⅱ혹Hha Ⅰ가소화개체모원등위기인,PDP-DGGE분석부능검측도부원등위기인.결론 PDP-DGGE시일충간단、령민、고효적DNA갑기화표기화SNPs연합분석기술,기재진행다태성분형동시환가이학정등위기인적친대래원,구유교고적법의학응용개치.
