中国妇幼健康研究
中國婦幼健康研究
중국부유건강연구
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH RESEARCH
2011年
3期
376-378
,共3页
新生儿遗传代谢病筛查%甲状腺功能减低症%苯丙酮尿症%智力低下
新生兒遺傳代謝病篩查%甲狀腺功能減低癥%苯丙酮尿癥%智力低下
신생인유전대사병사사%갑상선공능감저증%분병동뇨증%지력저하
目的 分析和总结成都市新生儿遗传代谢病筛查状况.方法 对成都市1992-2008各产科执业单位送交的新生儿遗传代谢病筛查标本,采用国家推荐的时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法三种实验方法 进行促甲状腺激素浓度测定;用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果 成都市1992-2008年底共筛查新生儿520 116名.全市筛查率从1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趋势χ2=-2541507.00,P<0.001;可疑病人复查率逐年提高到2008年的97.26%,趋势χ2=-723.74,P<0.001,有显著性差异.17年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿251名,苯丙酮尿症患儿26名,经过积极治疗大部分患儿智能发育达到正常同龄水平.结论 通过新生儿遗传代谢病筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗,从而避免或减少了其智力低下的发生.
目的 分析和總結成都市新生兒遺傳代謝病篩查狀況.方法 對成都市1992-2008各產科執業單位送交的新生兒遺傳代謝病篩查標本,採用國傢推薦的時間分辨免疫熒光分析法、酶免疫熒光分析法和酶聯免疫吸附法三種實驗方法 進行促甲狀腺激素濃度測定;用熒光分析法、定量酶法、細菌抑製法測定血斑苯丙氨痠濃度.結果 成都市1992-2008年底共篩查新生兒520 116名.全市篩查率從1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趨勢χ2=-2541507.00,P<0.001;可疑病人複查率逐年提高到2008年的97.26%,趨勢χ2=-723.74,P<0.001,有顯著性差異.17年來共確診先天性甲狀腺功能減低癥患兒251名,苯丙酮尿癥患兒26名,經過積極治療大部分患兒智能髮育達到正常同齡水平.結論 通過新生兒遺傳代謝病篩查使先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥患兒得到瞭早期診斷和治療,從而避免或減少瞭其智力低下的髮生.
목적 분석화총결성도시신생인유전대사병사사상황.방법 대성도시1992-2008각산과집업단위송교적신생인유전대사병사사표본,채용국가추천적시간분변면역형광분석법、매면역형광분석법화매련면역흡부법삼충실험방법 진행촉갑상선격소농도측정;용형광분석법、정량매법、세균억제법측정혈반분병안산농도.결과 성도시1992-2008년저공사사신생인520 116명.전시사사솔종1992년적2.58%제고도2008년93.71%;추세χ2=-2541507.00,P<0.001;가의병인복사솔축년제고도2008년적97.26%,추세χ2=-723.74,P<0.001,유현저성차이.17년래공학진선천성갑상선공능감저증환인251명,분병동뇨증환인26명,경과적겁치료대부분환인지능발육체도정상동령수평.결론 통과신생인유전대사병사사사선천성갑상선공능감저증、분병동뇨증환인득도료조기진단화치료,종이피면혹감소료기지력저하적발생.
