葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311C→T复合11内含子93T→C突变
포도당-6-린산탈경매cDNA1311C→T복합11내함자93T→C돌변
Complex mutations of 1311 C→T in exon 11 and 93 T→C in intron 11 in G6PD gene
  • 万方数据
    中华血液学杂志 중화혈액학잡지
    Chinese Journal of Hematology
    2004年 10期 610-612 ,共3页

    于国龙%蒋玮莹%杜传书%林群娣%陈路明%田秋红%李舒刚%曾敬波

    우국룡%장위형%두전서%림군제%진로명%전추홍%리서강%증경파

    葡糖磷酸脱氢酶%葡糖磷酸脱氢酶缺乏%DNA突变分析%基因 葡糖燐痠脫氫酶%葡糖燐痠脫氫酶缺乏%DNA突變分析%基因
    포당린산탈경매%포당린산탈경매결핍%DNA돌변분석%기인
    目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C的突变与G6PD缺乏的关系.方法运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者,以定量法确诊,运用PCR-SSCP筛查11外显子异常的标本,以突变特异性扩增系统(ARMS)法鉴定1311 C→T突变,DNA直接测序1311突变标本的11外显子和11内含子.结果在12例1311突变的标本中,在11内含子的93位均发现有T→C突变.结论cDNA1311 C→T突变同时合并11内含子的93位T→C突变可能是G6PD缺乏患者酶活性降低的原因.
    목적탐토포도당-6-린산탈경매(G6PD)기인cDNA1311 C→T복합11내함자93 T→C적돌변여G6PD결핍적관계.방법운용초기사담서람지편법사사G6PD환자,이정량법학진,운용PCR-SSCP사사11외현자이상적표본,이돌변특이성확증계통(ARMS)법감정1311 C→T돌변,DNA직접측서1311돌변표본적11외현자화11내함자.결과재12례1311돌변적표본중,재11내함자적93위균발현유T→C돌변.결론cDNA1311 C→T돌변동시합병11내함자적93위T→C돌변가능시G6PD결핍환자매활성강저적원인.
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