中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2003年
3期
21-22
,共2页
张阮章%王沙燕%李芳芳%石之嶙%徐辉%戴勇
張阮章%王沙燕%李芳芳%石之嶙%徐輝%戴勇
장원장%왕사연%리방방%석지린%서휘%대용
β-地中海贫血%基因诊断%基因芯片
β-地中海貧血%基因診斷%基因芯片
β-지중해빈혈%기인진단%기인심편
目的 探讨基因芯片诊断β地中海贫血的方法.方法 应用聚合酶链反应及基因芯片分析了我院24份已知基因分型的血液样品.结果 检测到正常个体4例,β地贫20例.包括6种突变类型CD17(A→T)、IVS2nt-642(C→T)、CD41-42(-TCTT)、TATA box nt-29(A→G)、TATA box nt-28(A→G)、CD37/N(G→A).结论 基因芯片法能同时筛查多种β地贫突变,对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义.
目的 探討基因芯片診斷β地中海貧血的方法.方法 應用聚閤酶鏈反應及基因芯片分析瞭我院24份已知基因分型的血液樣品.結果 檢測到正常箇體4例,β地貧20例.包括6種突變類型CD17(A→T)、IVS2nt-642(C→T)、CD41-42(-TCTT)、TATA box nt-29(A→G)、TATA box nt-28(A→G)、CD37/N(G→A).結論 基因芯片法能同時篩查多種β地貧突變,對開展遺傳咨詢、基因分析及產前診斷具有重要意義.
목적 탐토기인심편진단β지중해빈혈적방법.방법 응용취합매련반응급기인심편분석료아원24빈이지기인분형적혈액양품.결과 검측도정상개체4례,β지빈20례.포괄6충돌변류형CD17(A→T)、IVS2nt-642(C→T)、CD41-42(-TCTT)、TATA box nt-29(A→G)、TATA box nt-28(A→G)、CD37/N(G→A).결론 기인심편법능동시사사다충β지빈돌변,대개전유전자순、기인분석급산전진단구유중요의의.
