CAJ | 학술논문

目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率.方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15).结果 SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48,151)患者检测到了SLE26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%).结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率.
목적 이용기인진단방법조사하남성안양지구롱아학생SLC26A4기인돌변열점구역적기인돌변빈솔.방법 대안양시특교학교151례롱아학생채집외주혈병제취DNA,이서렬분석방법검측SLC26A4기인적돌변열점구역(포괄외현자7+8、19、10、17、15).결과 SLC26A4기인돌변열점구역서렬분석결과현시31.79%(48,151)환자검측도료SLE26A4기인적돌변,포괄쌍등위기인돌변자26례(17.22%),단등위기인돌변자22례(14.57%).결론 안양지구이롱인군적SLC26A4기인돌변빈솔명현고우국내외적보도,제시차지구특유적유전성치롱병인화차지구인군구유SLC26A4기인열점돌변구역적고휴대솔.