Y染色体微缺失分子诊断的意义(附122例报告)
Y염색체미결실분자진단적의의(부122례보고)
Molecular diagnosis of azoospermia factor (AZF) microdeletions in Y chromosomal
  • 万方数据
    中国男科学杂志 중국남과학잡지
    CHINESE JOURNAL OF ANDROLOGY
    2008年 6期 18-20 ,共3页

    邵法明%虞建达%缪起龙%平萍%戴继灿%朱晓斌%刘玉林%郭安亮%李铮

    소법명%우건체%무기룡%평평%대계찬%주효빈%류옥림%곽안량%리쟁

    不育/诊断%Y染色体/遗传学 不育/診斷%Y染色體/遺傳學
    불육/진단%Y염색체/유전학
    目的 建立Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分子诊断的方法.方法 实验组选择122例无精子症及少精子症患者,对照组90例为具有正常生育能力的已婚男性.按照欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控网(EMQN)指南选择Y染色体序列标签点和设计引物.取受试者外周血,抽提DNA,进行多重PCR,筛查AZFa、b、e区域的微缺失.结果 采用2组多重PCR,122例生精障碍患者中发现Yq AZF微缺失13例(10.06%),共5种缺失类型,其中AZFa 1例,AZFb l例,AZFe 8例,AZFbc 2例,AZFabc 1例.对照组90例未发现微缺失.两组结果经统计学分析,差异有显著意义(P<0.01).结论 EAA和EMQN推荐的指南对Y染色体AZF微缺失筛查有指导作用.无精子症及少精子症患者选择辅助生殖技术生育子代之前,进行Y染色体AZF微缺失的分子遗传学筛查应为常规检查项目.
    목적 건립Y염색체무정자인자(azoospermia factor,AZF)미결실분자진단적방법.방법 실험조선택122례무정자증급소정자증환자,대조조90례위구유정상생육능력적이혼남성.안조구주남과협회(EAA)화구주분자유전실험질공망(EMQN)지남선택Y염색체서렬표첨점화설계인물.취수시자외주혈,추제DNA,진행다중PCR,사사AZFa、b、e구역적미결실.결과 채용2조다중PCR,122례생정장애환자중발현Yq AZF미결실13례(10.06%),공5충결실류형,기중AZFa 1례,AZFb l례,AZFe 8례,AZFbc 2례,AZFabc 1례.대조조90례미발현미결실.량조결과경통계학분석,차이유현저의의(P<0.01).결론 EAA화EMQN추천적지남대Y염색체AZF미결실사사유지도작용.무정자증급소정자증환자선택보조생식기술생육자대지전,진행Y염색체AZF미결실적분자유전학사사응위상규검사항목.
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