中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
1期
110-111
,共2页
张月萍%曹翔%韩金兰%任德麟
張月萍%曹翔%韓金蘭%任德麟
장월평%조상%한금란%임덕린
染色体%相互易位%荧光原位杂交%植入前诊断
染色體%相互易位%熒光原位雜交%植入前診斷
염색체%상호역위%형광원위잡교%식입전진단
目的对一例相互易位携带者进行胚胎植入前诊断,研究商业化探针组合在相互易位植入前诊断中的应用价值.方法受精后第3天对4个卵裂球进行活检,采用二步荧光原位杂交技术检测卵裂球中2对易位染色体状态,共选用5号、14号染色体断裂点远侧的ERG 1和Tel 14q,以及5号染色体断裂点近侧的D5S23 3个探针.结果 4个细胞裂解后均呈现单个完整细胞核, 二步荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号,各胚胎ERG 1/D5S23/Tel 14q信号数分别为:1号胚胎3/2/1;2号胚胎2/6/6;3号胚胎3/2/2;4号胚胎2/2/3.荧光原位杂交结果显示4个胚胎均为染色体不平衡胚胎,放弃移植.结论商业化探针的合理搭配使相互易位携带者胚胎植入前诊断大为简化,因此适合绝大多数相互易位携带者.
目的對一例相互易位攜帶者進行胚胎植入前診斷,研究商業化探針組閤在相互易位植入前診斷中的應用價值.方法受精後第3天對4箇卵裂毬進行活檢,採用二步熒光原位雜交技術檢測卵裂毬中2對易位染色體狀態,共選用5號、14號染色體斷裂點遠側的ERG 1和Tel 14q,以及5號染色體斷裂點近側的D5S23 3箇探針.結果 4箇細胞裂解後均呈現單箇完整細胞覈, 二步熒光原位雜交中各細胞覈均有清晰明亮的雜交信號,各胚胎ERG 1/D5S23/Tel 14q信號數分彆為:1號胚胎3/2/1;2號胚胎2/6/6;3號胚胎3/2/2;4號胚胎2/2/3.熒光原位雜交結果顯示4箇胚胎均為染色體不平衡胚胎,放棄移植.結論商業化探針的閤理搭配使相互易位攜帶者胚胎植入前診斷大為簡化,因此適閤絕大多數相互易位攜帶者.
목적대일례상호역위휴대자진행배태식입전진단,연구상업화탐침조합재상호역위식입전진단중적응용개치.방법수정후제3천대4개란렬구진행활검,채용이보형광원위잡교기술검측란렬구중2대역위염색체상태,공선용5호、14호염색체단렬점원측적ERG 1화Tel 14q,이급5호염색체단렬점근측적D5S23 3개탐침.결과 4개세포렬해후균정현단개완정세포핵, 이보형광원위잡교중각세포핵균유청석명량적잡교신호,각배태ERG 1/D5S23/Tel 14q신호수분별위:1호배태3/2/1;2호배태2/6/6;3호배태3/2/2;4호배태2/2/3.형광원위잡교결과현시4개배태균위염색체불평형배태,방기이식.결론상업화탐침적합리탑배사상호역위휴대자배태식입전진단대위간화,인차괄합절대다수상호역위휴대자.
